อะไรเป็นสาเหตุของโรคค็อกเคน?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

โรคค็อกเคนซินโดรม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีน ERCC8 (CSA) หรือ ERCC6 (CSB) การสืบทอดเป็น autosomal recessive ประเภทที่ 2 เป็นกลุ่มอาการรุนแรงที่สุดและคนได้รับผลกระทบมักไม่รอดพ้นวัยเด็ก ผู้ที่มีประเภท 3 อยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนกลาง

ในทำนองเดียวกันอาจมีคนถามว่าอายุขัยของโรค Cockayne คืออะไร?

อายุขัย สำหรับประเภทที่ 1 ประมาณ 10 ถึง 20 ปี โรคค็อกเคนซินโดรม ประเภทที่ 2 (ประเภท B) หรือที่เรียกว่า "สมอง-oculo-facio-skeletal (COFS) ซินโดรม " (หรือ "Pena-Sokeir ซินโดรม ประเภท II") เป็นประเภทย่อยที่ร้ายแรงที่สุด เฉลี่ย อายุขัย สำหรับเด็กประเภทที่ 2 อายุไม่เกิน 7 ปี อายุ.

นอกจากนี้ โรคค็อกเคนซินโดรมเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่ โรคค็อกเคนซินโดรม (CS) เรียกอีกอย่างว่านีล-ดิงวอลล์ ซินโดรม ,เป็นของหายากและ ร้ายแรง autosomal ด้อย neurodegenerative ความผิดปกติ โดดเด่นด้วยความล้มเหลวในการเจริญเติบโต, การพัฒนาที่บกพร่องของระบบประสาท, ความไวต่อแสงแดดผิดปกติ (ความไวแสง), ความผิดปกติของดวงตาและริ้วรอยก่อนวัย

ในทำนองเดียวกัน คุณอาจถามว่า อาการของโรคค็อกเคนเป็นอย่างไร?

ลักษณะสำคัญของ โรคค็อกเคนซินโดรม รวมถึงการแคระแกร็นของการเติบโตตามปกติ (คนแคระ) ในช่วงวัยเด็กตอนปลาย ความไวต่อแสงมาก (ความไวแสง) และลักษณะที่ปรากฏก่อนวัยอันควร (progeroid)

เวอร์เนอร์ซินโดรมพบได้บ่อยแค่ไหน?

เวอร์เนอร์ซินโดรม ถือว่ามาก หายาก . คาดว่า 1 ใน 200,000 คนในสหรัฐอเมริกาอาจมี เวอร์เนอร์ซินโดรม . เวอร์เนอร์ซินโดรม ค่อนข้างมากขึ้น ทั่วไป ในญี่ปุ่นและซาร์ดิเนียในอิตาลี ซึ่งคาดว่า 1 ใน 30, 000 คนอาจมีอาการ