การกลายพันธุ์ของ PTEN คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

อะไรคือ PTEN Gene ? PTEN คือ ยีน ที่ช่วยหยุดเซลล์จากการทำซ้ำและเติบโตนอกเหนือการควบคุม มันเป็นหนึ่งในหลายยีนที่ทำหน้าที่เป็น "เบรก" ทำให้เซลล์ที่หลงทางจากการสร้างเนื้องอก หากคุณมีการเปลี่ยนแปลงหรือ การกลายพันธุ์ , ในของคุณ ยีน PTEN เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่เรียกว่า hamartomas สามารถก่อตัวขึ้นในร่างกายของคุณ

ต่อมาอาจมีคนถามว่า ปตท. ย่อมาจากอะไร ?

ฟอสฟาเตสและเทนซิน homolog (PTEN) เป็นโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน PTEN ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ของยีนนี้เป็นขั้นตอนหนึ่งในการพัฒนามะเร็งหลายชนิด

นอกจากนี้ หน้าที่ของ PTEN ผิดปกติคืออะไร? ยีน PTEN ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่พบในเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมดใน ร่างกาย . เอนไซม์ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกซึ่งหมายความว่าช่วยควบคุม เซลล์ แบ่งโดยป้องกันไม่ให้เซลล์เติบโตและแบ่งตัวเร็วเกินไปหรือในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้

อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ PTEN?

สาเหตุ ของ PTEN เนื้องอก hamartoma เงื่อนไขสามารถสืบทอดหรือ ซึ่งก่อให้เกิด โดย “ใหม่” การกลายพันธุ์ ในอสุจิของพ่อ ไข่ของแม่ หรือในเซลล์ของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา บทบาทของ ยีน PTEN คือการผลิตเอ็นไซม์ที่ทำหน้าที่เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางเคมีเพื่อส่งสัญญาณให้เซลล์หยุดการแบ่งตัว

อาการของ Cowden syndrome คืออะไร?

อาการและอาการแสดงอื่นๆ ของโรคคาวเดนอาจรวมถึงโรคร้ายที่เต้านม ไทรอยด์ และเยื่อบุโพรงมดลูก สมองที่ไม่เป็นมะเร็งที่หายาก เนื้องอก เรียกว่าโรค Lhermitte-Duclos; หัวโต ( มาโครเซฟาลี ); ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม ความพิการทางสติปัญญา ; และหลอดเลือด (เครือข่ายหลอดเลือดของร่างกาย)