Tuberous sclerosis complex พบบนโครโมโซมใด

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

คอมเพล็กซ์เส้นโลหิตตีบหัว เป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รู้จักหนึ่งในสองยีน ยีน TSC1 คือ ตั้งอยู่ บน โครโมโซม 9q34 และยีน TSC2 บน โครโมโซม 16p13

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของ tuberous sclerosis คืออะไร?

การกลายพันธุ์ ในยีน TSC1 หรือ TSC2 อาจทำให้เกิด หัวตีบ ซับซ้อน. ยีน TSC1 และ TSC2 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีน hamartin และ tuberin ตามลำดับ ภายในเซลล์ โปรตีนทั้งสองนี้น่าจะทำงานร่วมกันเพื่อช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและขนาดของเซลล์

ประการที่สอง สาเหตุของ tuberous sclerosis คืออะไร? เส้นโลหิตตีบหัว เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน TSC1 หรือ TSC2 ยีนเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ และการกลายพันธุ์นำไปสู่การเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้และเนื้องอกจำนวนมากทั่วร่างกาย

ประการที่สอง หัวในเส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร?

ชื่อ หัวตีบ มาจากลักษณะ หัว หรือก้อนคล้ายมันฝรั่งในสมองซึ่งกลายเป็นหินปูนตามอายุและกลายเป็นก้อนแข็งหรือเส้นโลหิตตีบ โรคนี้ ซึ่งครั้งหนึ่งเคยรู้จักกันในชื่อว่า epiloia หรือโรคของบอร์นวิลล์ ถูกระบุครั้งแรกโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสเมื่อ 100 กว่าปีที่แล้ว

หัวตีบเส้นโลหิตตีบเป็นเรื่องปกติหรือไม่?

เส้นโลหิตตีบหัว เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อ 1 ใน 6, 000 ทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา ประมาณ 40,000 ถึง 80,000 คนในสหรัฐอเมริกามี หัวตีบ . ความชุกในยุโรปคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 1 ใน 11, 300