วีดีโอ: สาเหตุของการขาดเอนไซม์คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
ข้อบกพร่องของเอนไซม์ หรือขาดสิ่งเหล่านี้ เอนไซม์ เป็นความบกพร่องที่สืบทอดมาซึ่ง ผลลัพธ์ ในสภาวะที่เปลี่ยนแปลงชีวิตหรือคุกคามถึงชีวิตได้หลายประการ: MPS: mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีข้อบกพร่องหรือสูญหาย สาเหตุของเอนไซม์ โมเลกุลน้ำตาลที่ซับซ้อนไปสะสมในเซลล์
รู้ยัง ข้อบกพร่องของเอนไซม์เป็นเรื่องปกติหรือไม่?
การขาดเอนไซม์ โรคโลหิตจางทั้งสองมากที่สุด ข้อบกพร่องทั่วไป คือ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G6PD) ความบกพร่อง และไพรูเวตไคเนส (PK) ความบกพร่อง.
เช่นเดียวกัน คุณจะทราบได้อย่างไรว่าคุณมีเอนไซม์ที่บกพร่องหรือไม่?
- ท้องเสีย. EPI อาจทำให้เกิดปัญหากับอาหารที่ไม่ได้ย่อยซึ่งเคลื่อนที่เร็วเกินไปผ่านทางเดินอาหาร
- แก๊สและท้องอืด
- อาการปวดท้อง.
- อุจจาระมีกลิ่นเหม็น (steatorrhea)
- ลดน้ำหนัก.
ข้อควรรู้อีกอย่างคือ การขาดเอนไซม์รักษาอย่างไร?
แพทย์ของคุณอาจเริ่มให้คุณตามใบสั่งแพทย์ การรักษา เรียกว่าตับอ่อน เอนไซม์ การบำบัดทดแทนหรือ PERT PERTs เป็นหลัก การรักษา สำหรับ EPI- พวกมันแทนที่การย่อยอาหาร เอนไซม์ ที่ตับอ่อนของคุณไม่ได้ผลิตอีกต่อไป เมื่อรับประทานพร้อมกับอาหาร PERTs จะช่วยสลายสารอาหารในอาหาร
จะเกิดอะไรขึ้นหากเอ็นไซม์ขาดหายไปหรือบกพร่อง?
Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้กรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine สร้างขึ้นในร่างกาย เมื่อไหร่ นี้ เอนไซม์หายไป ร่างกายของคุณไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายของคุณ ทารกในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรอง PKU หลังคลอดไม่นาน