โรคคาวเดนคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

คาวเดนซินโดรม คือ ความผิดปกติ มีลักษณะเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งหลายก้อนที่เรียกว่า hamartomas และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งบางชนิด เกือบทุกคนที่มี คาวเดนซินโดรม พัฒนา hamartomas โรคอื่นๆ ของเต้านม ไทรอยด์ และเยื่อบุโพรงมดลูกก็พบได้บ่อยใน คาวเดนซินโดรม.

คำถามก็คือ อาการของ Cowden syndrome คืออะไร?

อาการและอาการแสดงอื่นๆ ของโรคคาวเดนอาจรวมถึงโรคร้ายที่เต้านม ไทรอยด์ และเยื่อบุโพรงมดลูก สมองที่ไม่เป็นมะเร็งที่หายาก เนื้องอก เรียกว่าโรค Lhermitte-Duclos; หัวโต ( มาโครเซฟาลี ); ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม ความพิการทางสติปัญญา ; และหลอดเลือด (เครือข่ายหลอดเลือดของร่างกาย)

บางคนอาจถามว่า Cowden syndrome สืบทอดมาอย่างไร? คาวเดนซินโดรม เป็นไปได้ ได้รับการถ่ายทอด หรือส่งต่อจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบไปยังเด็ก CS มีรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ของ มรดก . ซึ่งหมายความว่าเด็กแต่ละคน (ชายหรือหญิง) กับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของ สืบทอด PTEN ยีน การกลายพันธุ์และการพัฒนา CS

นอกจากนี้ยังมีวิธีรักษาโรคคาวเดนหรือไม่?

ปัจจุบัน, ที่นั่น ไม่ใช่ รักษา สำหรับ PHTS/ คาวเดนซินโดรม . ผู้ป่วยได้รับการเฝ้าระวังตลอดชีวิตเพื่อติดตามการเจริญเติบโตที่เป็นพิษเป็นภัยและมะเร็งเพื่อช่วยในการตรวจจับ ใด ๆ ปัญหาที่ NS จุดแรกสุดที่สามารถรักษาได้มากที่สุดในเวลา มันคือ แนะนำให้ผู้ที่มี PHTS/ คาวเดนซินโดรม มี: การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเฉพาะทาง

อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ PTEN?

สาเหตุ ของ PTEN เนื้องอก hamartoma เงื่อนไขสามารถสืบทอดหรือ ซึ่งก่อให้เกิด โดย “ใหม่” การกลายพันธุ์ ในอสุจิของพ่อ ไข่ของแม่ หรือในเซลล์ของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา บทบาทของ ยีน PTEN คือการผลิตเอ็นไซม์ที่ทำหน้าที่เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางเคมีเพื่อส่งสัญญาณให้เซลล์หยุดการแบ่งตัว