วีดีโอ: อาการของ Cowden syndrome คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
ผู้ป่วยวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบจาก คาวเดนซินโดรม พัฒนาลักษณะเฉพาะของรอยโรคที่เรียกว่า ไทรชิเลมโมมา ซึ่งมักเกิดขึ้นที่ใบหน้า และมีเลือดคั่งบริเวณปากและหู papillomas ในช่องปากก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน นอกจากนี้ยังมี keratoses ปาลมาร์เงาที่มีเดลล์กลางอีกด้วย
แล้ว Cowden syndrome คืออะไร?
คาวเดนซินโดรม เป็นโรคที่มีลักษณะเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งหลายก้อนที่เรียกว่า hamartomas และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดมากขึ้น เกือบทุกคนที่มี คาวเดนซินโดรม พัฒนา hamartomas โรคอื่นๆ ของเต้านม ไทรอยด์ และเยื่อบุโพรงมดลูกก็พบได้บ่อยใน คาวเดนซินโดรม.
ต่อจากนี้ คำถามคือ มียารักษาโรคคาวเดนหรือไม่? ปัจจุบัน, ที่นั่น ไม่ใช่ รักษา สำหรับ PHTS/ คาวเดนซินโดรม . ผู้ป่วยได้รับการเฝ้าระวังตลอดชีวิตเพื่อติดตามการเจริญเติบโตที่เป็นพิษเป็นภัยและมะเร็งเพื่อช่วยในการตรวจจับ ใด ๆ ปัญหาที่ NS จุดแรกสุดที่สามารถรักษาได้มากที่สุดในเวลา มันคือ แนะนำให้ผู้ที่มี PHTS/ คาวเดนซินโดรม มี: การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเฉพาะทาง
ในทำนองเดียวกัน มีคนถามว่า Cowden syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?
NS การวินิจฉัย ของ คาวเดนซินโดรม ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของอาการและอาการแสดง พันธุกรรม การทดสอบ สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน PTEN จากนั้นสามารถสั่งเพื่อยืนยัน การวินิจฉัย . หากไม่พบการกลายพันธุ์ใน PTEN พันธุกรรม การทดสอบ สำหรับยีนอื่นๆ ที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุ คาวเดนซินโดรม สามารถพิจารณาได้
Cowden syndrome สืบทอดมาอย่างไร?
คาวเดนซินโดรม เป็นไปได้ ได้รับการถ่ายทอด หรือส่งต่อจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบไปยังเด็ก CS มีรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ของ มรดก . ซึ่งหมายความว่าเด็กแต่ละคน (ชายหรือหญิง) กับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของ สืบทอด PTEN ยีน การกลายพันธุ์และการพัฒนา CS
แนะนำ:
อาการของ Waldenstrom macroglobulinemia คืออะไร?
Macroglobulinemia ของ Waldenstrom: อาการและสัญญาณความเมื่อยล้า การลดน้ำหนักที่ไม่ได้อธิบาย. ต่อมน้ำเหลืองโตหรือม้าม อาการชา อ่อนแรง หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทอื่นๆ ปวดที่มือหรือเท้า ซึ่งบางครั้งเรียกว่าโรคระบบประสาทส่วนปลาย ท้องอืดท้องเฟ้อ. ความอ่อนแอและหายใจถี่ การติดเชื้อ เกิดรอยโรคสีชมพูหรือสีเนื้อขึ้นบนผิวหนัง
อาการของ PLS คืออะไร?
อาการและอาการแสดงของเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ (PLS) มักใช้เวลาหลายปีกว่าจะคืบหน้า อาการเหล่านี้รวมถึง: อาการตึง อ่อนแรง และกล้ามเนื้อกระตุก (เกร็ง) ที่ขาของคุณ มักเริ่มจากขาข้างเดียว สะดุดล้ม ทรงตัวยาก ซุ่มซ่าม เมื่อกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง
อาการของ dysphoria คืออะไร?
อาการ Dysphoria อาจมาพร้อมกับอาการซึมเศร้าหรือปัญหาสุขภาพจิตอื่นๆ เช่น การร้องไห้ หมดความสนใจในกิจกรรมที่น่าพึงพอใจ และความกระวนกระวายในความอยากอาหารหรือการนอนหลับ ผู้ที่มีอาการ dysphoria รายงานความคิดเชิงลบและผลลัพธ์ที่ไม่สมจริงหรือไม่น่าเชื่อมากขึ้น
อาการของ hypoperfusion คืออะไร?
สัญญาณต่างๆ ได้แก่ ความดันโลหิตต่ำ อิศวร ผิวเย็น/ชื้น กระสับกระส่าย และสถานะทางจิตที่เปลี่ยนแปลงไป
อาการของ kernicterus คืออะไร?
อาการของ Kernicterus อาจแตกต่างกันไป แต่อาจรวมถึง อาการง่วงนอนหรือขาดพลังงาน ควบคุมไม่ได้หรือเสียงสูง/ร้องโหยหวนมาก ไข้. ปัญหาในการให้อาหาร ความอ่อนแอหรือความฝืดของทั้งร่างกาย การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ กล้ามเนื้อกระตุกหรือกล้ามเนื้อลดลง