โรคการจัดเก็บ lysosomal คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

วิทยาต่อมไร้ท่อ โรคที่เก็บรักษาไลโซโซม (LSDs; /ˌla?s?ˈso?m?m?l/) เป็นกลุ่มของเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาหายากประมาณ 50 ชนิด ความผิดปกติ ที่เกิดจากความบกพร่องใน ไลโซโซมอล การทำงาน. ไลโซโซม เป็นถุงของเอนไซม์ภายในเซลล์ที่ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล

ในที่นี้ โรคจากการเก็บรักษาไลโซโซมมีตัวอย่างอะไรบ้าง?

หลาย ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal เช่นสำหรับ ตัวอย่าง Gaucher โรค , ¹² Tay Sachs โรค , ¹³ ปอมเป โรค , ¹⁴ การขาดเบต้ากาแลคโตซิเดส¹⁵ มีเด็กอ่อน, เด็กและเยาวชน และ แบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่ ความรุนแรงของ การจัดเก็บไลโซโซม ประเภทของความผิดปกติจะขึ้นอยู่กับชนิดของของเสียสะสมบางส่วน

ต่อมาคำถามคือ สาเหตุของการเกิดโรค lysosomal storage คืออะไร? ในแต่ละกรณี, โรคที่เก็บรักษาไลโซโซม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยเกิดข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญซึ่งส่งผลให้ขาดหรือขาดเอนไซม์นำไปสู่ความไม่เหมาะสม พื้นที่จัดเก็บ ของวัสดุในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย ที่สุด ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยถอย autosomal

ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal คืออะไรและมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคที่เก็บไลโซโซม

• ความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญาและร่างกาย
• อาการชัก
• ความผิดปกติของใบหน้าและกระดูกอื่นๆ
• ข้อตึงและปวด
• หายใจลำบาก.
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยิน
• โลหิตจาง เลือดกำเดาไหล และเลือดออกง่ายหรือช้ำ
• ท้องบวมเนื่องจากม้ามหรือตับโต

โรคในการเก็บรักษา lysosomal มีกี่โรค?

โรคที่เก็บไลโซโซม รายการ. NS ชุมชนวิทยาศาสตร์ได้ระบุมากกว่า 40 ประเภท โรคที่เก็บรักษาไลโซโซม และจำนวนนั้นก็เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แม้ว่า NS LSD ประเภทต่างๆ นั้นหายากเป็นรายบุคคล เมื่อนำมารวมกันแล้วจะส่งผลประมาณ 1 ใน เกิด 7,700 คน ทำให้เป็นปัญหาสุขภาพที่พบได้บ่อย