อะไรคือสาเหตุของกลุ่มอาการจาคอบเซ่น?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

จาค็อบเซ่นซินโดรม เป็นเงื่อนไข ซึ่งก่อให้เกิด โดยการสูญเสียสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 11 เนื่องจากการลบนี้เกิดขึ้นที่ส่วนปลาย (terminus) ของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 11 จาค็อบเซ่นซินโดรม เรียกอีกอย่างว่าการลบเทอร์มินัล 11q ความผิดปกติ . ป้ายและ อาการของโรคจาค็อบเซ่น แตกต่างกันอย่างมาก

นอกจากนี้ อาการของยาโคบเซนซินโดรมมีอะไรบ้าง?

จาค็อบเซ่นซินโดรม เป็นภาวะที่มีลักษณะโดยการลบยีนหลายตัวบนโครโมโซม 11 ป้าย และ อาการ แตกต่างกันไปในหมู่ผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่มักรวมถึง Paris-Trousseau ซินโดรม (เลือดออก ความผิดปกติ ); ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การพัฒนาทักษะยนต์และการพูดล่าช้า และความบกพร่องทางสติปัญญา

รู้ยัง มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการจาคอบเซ่นหรือไม่? การวินิจฉัยก่อนคลอด การลบ 11q เป็นไปได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการวิเคราะห์ทางเซลล์ ทารกแรกเกิดด้วย จาค็อบเซ่นซินโดรม อาจมีปัญหาในการป้อนและอาจจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยาง ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษเนื่องจากปัญหาทางโลหิตวิทยา

แล้วจาคอบเซ่นซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร?

จาคอบเซ่นซินโดรมคือ เกิดจากการลบสารพันธุกรรมออกจากแขนยาวของโครโมโซม 11 ขนาดของการลบอาจแตกต่างกันไปในคนไข้แต่ละคน แต่การลบเสมอ เกิดขึ้น ที่ปลายแขน q ของโครโมโซม 11 นี่ผู้ได้รับผลกระทบ จะ มีอาการที่เกี่ยวข้องกับการลบทั้ง 11q และ 11p

ทุกคนสามารถเป็นผู้สมัครสำหรับกลุ่มอาการจาคอบเซ่นได้หรือไม่?

กรณีส่วนใหญ่ของ จาค็อบเซ่นซินโดรม ไม่ได้รับการสืบทอด มีเพียงร้อยละ 5 ถึง 10 เท่านั้นที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับมรดก ความผิดปกติ จากผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบ พ่อแม่เหล่านี้มีสารพันธุกรรมที่จัดเรียงใหม่แต่ยังคงมีอยู่ในโครโมโซม 11 ซึ่งเรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล