Kearns Sayre syndrome ส่งผลต่อการหายใจของเซลล์อย่างไร?

วีดีโอ: Kearns Sayre syndrome ส่งผลต่อการหายใจของเซลล์อย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

Kearns - เซเยอร์ซินโดรมคือ ภาวะที่เกิดจากความบกพร่องในไมโตคอนเดรีย ซึ่ง เป็น โครงสร้างภายในเซลล์ที่ใช้ออกซิเจนเพื่อแปลงพลังงานจากอาหารให้อยู่ในรูปเซลล์ สามารถ ใช้. การลบ mtDNA ส่งผลให้เกิดการด้อยค่าของออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชั่นและลดลง เซลล์ การผลิตพลังงาน

ต่อมาอาจมีคนถามว่า Kearns Sayre syndrome มีผลกับออร์แกเนลล์อะไร?

Kearns-Sayre syndrome เป็นกลุ่มอาการการลบดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย (mtDNA) เกิดจากความผิดปกติใน DNA ของ ไมโตคอนเดรีย - โครงสร้างคล้ายแท่งเล็ก ๆ ที่พบในทุกเซลล์ของร่างกายที่ผลิตพลังงานที่ขับเคลื่อนการทำงานของเซลล์

อาการหลักของ Kearns Sayre syndrome คืออะไร? สัญญาณและอาการของโรค Kearns-Sayre ได้แก่:

กล้ามเนื้ออ่อนแรง - Proximal myopathy, ptosis และ ophthalmoplegia ภายนอก
ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) - Retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, การขาดดุลทางปัญญา, ต้อกระจกและ encephalopathy

ยังรู้ด้วยว่ากลุ่มอาการ Kearns Sayre เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

Kearns - เซเยอร์ซินโดรม มักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบลบขนาดใหญ่ของไมโตคอนเดรีย ใน Kearns - เซเยอร์ซินโดรม , บล็อกการนำหัวใจแบบโปรเกรสซีฟเป็นเรื่องปกติและสามารถ ร้ายแรง ; ดังนั้นการจัดวางเครื่องกระตุ้นหัวใจในเวลาที่เหมาะสมสามารถยืดอายุขัยได้

โรค Kearns Sayre พบได้บ่อยแค่ไหน?

Kearns - เซเยอร์ซินโดรม (KSS) เป็น หายาก ประสาทและกล้ามเนื้อ ความผิดปกติ . ในความผิดปกติเหล่านี้ มีจำนวนไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องสูงผิดปกติ ในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก KSS การทดสอบจะเผยให้เห็นสารพันธุกรรมที่หายไป (การลบ) ที่เกี่ยวข้องกับ DNA เฉพาะในไมโตคอนเดรีย (mtDNA)

แนะนำ:

คุณสามารถตายจาก Guillain Barre Syndrome ได้หรือไม่?

อาการแรกของกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร ได้แก่ อาการอ่อนแรงหรือรู้สึกเสียวซ่า แม้ในสภาพแวดล้อมที่ดีที่สุด 3%–5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ การติดเชื้อในเลือด ลิ่มเลือดในปอด หรือภาวะหัวใจหยุดเต้น