คุณสามารถเป็นพาหะของ Marfan syndrome ได้หรือไม่?

วีดีโอ: คุณสามารถเป็นพาหะของ Marfan syndrome ได้หรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

เมื่อพ่อแม่มี มาร์แฟนซินโดรม ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (1 ใน 2) ที่จะสืบทอดยีน FBN1 ในขณะที่ มาร์แฟนซินโดรม ไม่ได้สืบทอดมาแต่กำเนิดเสมอไป

มีวิธีตรวจหาพาหะของ Marfan syndrome หรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรมมักใช้เพื่อยืนยัน NS การวินิจฉัยโรค มาร์แฟนซินโดรม . ถ้า Marfan พบการกลายพันธุ์สมาชิกในครอบครัวสามารถทดสอบเพื่อดูว่าได้รับผลกระทบหรือไม่

รู้ยัง โรค Marfan ส่งผลต่อสมองหรือไม่? มาร์แฟนซินโดรม เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ ผลกระทบ ทั้งร่างกาย; โดยเฉพาะเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือ “กาว” ที่ยึดเซลล์ไว้ด้วยกัน พบในข้อต่อ ตา หัวใจ หลอดเลือด ปอด กระดูก และในเยื่อหุ้มเซลล์ สมอง และไขสันหลัง

ประการที่สอง Marfan syndrome ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?

มาร์แฟนซินโดรม เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ประมาณ 3 ใน 4 กรณี ยีนนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ เด็กแต่ละคนของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 1 ใน 2 ของการมี ความผิดปกติ (มรดกที่โดดเด่น autosomal). ประมาณ 1 ใน 4 กรณี ยีนที่ผิดปกติมาจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่

Marfan syndrome ปรากฏในวัยใด?

อย่างไรก็ตามคุณสมบัติของ มาร์แฟนซินโดรม และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องสามารถ ปรากฏ เลย อายุ . บางคนมีคุณสมบัติหลายอย่างตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก คนอื่นพัฒนาลักษณะต่างๆ รวมทั้งการขยายหลอดเลือดในวัยรุ่น หรือแม้แต่ในผู้ใหญ่ คุณลักษณะบางอย่างมีความก้าวหน้า ซึ่งหมายความว่าอาจแย่ลงเมื่อคนทั่วไป อายุ.

แนะนำ:

คุณสามารถตายจาก Guillain Barre Syndrome ได้หรือไม่?

อาการแรกของกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร ได้แก่ อาการอ่อนแรงหรือรู้สึกเสียวซ่า แม้ในสภาพแวดล้อมที่ดีที่สุด 3%–5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ การติดเชื้อในเลือด ลิ่มเลือดในปอด หรือภาวะหัวใจหยุดเต้น

Marfan syndrome ส่งผลต่อระบบประสาทอย่างไร?

ระบบประสาท. เมื่อผู้ที่มี Marfan อายุมากขึ้น เนื้อเยื่อรอบ ๆ สมองและไขสันหลังอาจอ่อนตัวลงและยืดออก สิ่งนี้ส่งผลต่อกระดูกในกระดูกสันหลังส่วนล่าง อาการของปัญหานี้ ได้แก่ ปวดบริเวณท้อง

คุณสามารถมี Marfan syndrome และไม่สูงได้หรือไม่?

ไม่ใช่ทุกคนที่สูง ผอม หรือสายตาสั้นจะเป็นโรคนี้ ผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome มีอาการเฉพาะเจาะจงมากที่มักเกิดขึ้นร่วมกัน และเป็นรูปแบบที่แพทย์มองหาเมื่อวินิจฉัย

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome คืออะไร?

รูปแบบการสืบทอด เงื่อนไขนี้สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ อย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีกลุ่มอาการ Marfan เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน FBN1