วีดีโอ: โรค Tay Sachs เกิดขึ้นที่ไหน?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
การวินิจฉัยแยกโรค: โรค Sandhoff, Leigh
ผู้คนยังถามว่าโรค Tay Sachs ถูกค้นพบที่ไหน?
HexA Deficiency ค้นพบ Shintaro Okada และ Dr. John S. O'Brien ตีพิมพ์ การค้นพบ ของการขาด Hexosaminidase A ใน เต๋า - Sachs . เกือบสองปีต่อมาในเดือนพฤษภาคม 2514 ครั้งแรก เต๋า - Sachs งานคัดกรองชุมชนจัดขึ้นที่เมืองเบเทสดา รัฐแมริแลนด์
นอกจากนี้ เอ็นไซม์ชนิดใดที่ขาดหายไปในโรค Tay Sachs? เกี่ยวกับเอนไซม์ที่ขาดหายไป โรค Tay-Sachs เกิดจากการขาดหรือระดับเอนไซม์ที่สำคัญที่เรียกว่า beta-hexosaminidase ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ มันคือยีน Hexosaminidase A (HEXA) ใน ดีเอ็นเอ ที่ให้คำแนะนำในการทำเอ็นไซม์นี้
นอกจากนี้ โรค Tay Sachs เริ่มต้นอย่างไร?
เต๋า - โรคแซคส์ เป็นโรคที่หายากที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ช่วยสลายไขมัน สารไขมันเหล่านี้เรียกว่า gangliosides สร้างระดับพิษในสมองของเด็กและส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาท
อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ Tay Sachs?
เต๋า - Sachs โรคคือ ซึ่งก่อให้เกิด โดย การกลายพันธุ์ ในยีน HEXA การกลายพันธุ์ ในยีน HEXA จะขัดขวางการทำงานของ beta-hexosaminidase A ซึ่งป้องกันไม่ให้เอนไซม์ทำลาย GM2 ganglioside เป็นผลให้สารนี้สะสมถึงระดับที่เป็นพิษโดยเฉพาะในเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง
แนะนำ:
Repolarization atrial เกิดขึ้นที่ไหน?
ไม่มีคลื่นที่มองเห็นได้ชัดเจนซึ่งแสดงถึง atrial repolarization ใน ECG เนื่องจากมันเกิดขึ้นระหว่างการสลับขั้วของหัวใจห้องล่าง เนื่องจากคลื่นของ atrial repolarization มีขนาดค่อนข้างเล็ก (เช่น มีแรงดันไฟฟ้าต่ำ) มันถูกบดบังด้วย QRS complex ที่สร้างจากกระเป๋าหน้าท้องขนาดใหญ่กว่ามาก
โรค Tay Sachs ตั้งชื่อตามอะไร?
โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Warren Tay ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายจุดแดงบนเรตินาของดวงตาในปี 2424 และนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernard Sachs แห่งโรงพยาบาล Mount Sinai ผู้บรรยายการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ของ Tay-Sachs และสังเกตเห็นความชุกที่เพิ่มขึ้นใน ชาวยิวในยุโรปตะวันออก (
Meckel diverticulum เกิดขึ้นที่ไหน?
ลำไส้เล็กส่วนปลายของ Meckel คือส่วนที่ยื่นออกมาหรือส่วนนูนในส่วนล่างของลำไส้เล็ก โป่งเป็นมา แต่กำเนิด (เกิด) และเป็นส่วนที่เหลือของสายสะดือ อวัยวะภายในของ Meckel เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของระบบทางเดินอาหาร มันเกิดขึ้นในประมาณ 2% ถึง 3% ของประชากรทั่วไป
Iliacus เกิดขึ้นที่ไหน?
โครงสร้าง. กล้ามเนื้อ iliopsoas เป็นกล้ามเนื้อคอมโพสิตที่เกิดจากกล้ามเนื้อ psoas major และกล้ามเนื้อ iliacus psoas major เกิดขึ้นที่พื้นผิวด้านนอกของกระดูกสันหลังของ T12 และ L1-L3 และแผ่นดิสก์ intervertebral ที่เกี่ยวข้อง อุ้งเชิงกรานมีต้นกำเนิดในโพรงอุ้งเชิงกรานของกระดูกเชิงกราน
Autophagy เกิดขึ้นที่ไหน?
จากนั้นออโตฟาโกโซมจะเดินทางผ่านไซโตพลาสซึมของเซลล์ไปยังไลโซโซม และออร์แกเนลล์ทั้งสองจะหลอมรวมเข้าด้วยกัน ภายในไลโซโซม เนื้อหาของออโตฟาโกโซมจะถูกย่อยสลายผ่านไฮโดรเลสไลโซโซมที่เป็นกรด ในทางกลับกัน Microautophagy เกี่ยวข้องกับการกลืนวัสดุไซโตพลาสซึมโดยตรงเข้าไปในไลโซโซม