โรค Tay Sachs ตั้งชื่อตามอะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

NS โรค เป็น การตั้งชื่อตาม จักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Warren เต๋า ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายจุดแดงบนเรตินาของดวงตาในปี 1881 และนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernard Sachs ของโรงพยาบาล Mount Sinai ที่บรรยายถึงการเปลี่ยนแปลงระดับเซลล์ของ เต๋า - Sachs และสังเกตเห็นความชุกที่เพิ่มขึ้นในชาวยิวในยุโรปตะวันออก

เกี่ยวกับเรื่องนี้ โรค Tay Sachs ได้ชื่อมาจากอะไร?

NS โรค ตั้งชื่อตามวาเรน เต๋า ซึ่งในปี พ.ศ. 2424 ได้บรรยายถึงอาการจุดแดงบนเรตินาของดวงตาเป็นครั้งแรก และเบอร์นาร์ด Sachs ซึ่งอธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2430 การเปลี่ยนแปลงของเซลล์และสังเกตอัตราที่เพิ่มขึ้นของ โรค ในชาวยิวอาซเกนาซี

เช่นเดียวกัน จะเกิดอะไรขึ้นกับโรค Tay Sachs? เต๋า - โรคแซคส์ เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาด hexosaminidase A. ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยสลายกลุ่มสารเคมีที่พบในเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่เรียกว่า gangliosides หากไม่มีโปรตีนนี้ gangliosides โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ganglioside GM2 จะสร้างขึ้นในเซลล์ ซึ่งมักจะเป็นเซลล์ประสาทในสมอง

ดังนั้น genotype ของโรค Tay Sachs คืออะไร?

เต๋า - Sachs เป็น autosomal recessive โรค เกิดจากการกลายพันธุ์ในอัลลีลทั้งสองของยีน (HEXA) บนโครโมโซม 15 รหัส HEXA สำหรับหน่วยย่อยอัลฟ่าของเอนไซม์ β-hexosaminidase A เอนไซม์นี้พบได้ในไลโซโซม ออร์แกเนลล์ที่ทำลายโมเลกุลขนาดใหญ่เพื่อนำไปรีไซเคิลโดยเซลล์

มีชื่ออื่นสำหรับโรค Tay Sachs หรือไม่?

ชื่ออื่นสำหรับ Tay - โรคแซคส์ คือ GM2 gangliosidosis type 1 ที่นั่น เป็นสอง อื่น ๆ , ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องที่เรียกว่า Sandhoff โรค และการขาดสารกระตุ้น hexosaminidase ที่แยกไม่ออกจาก เต๋า - โรคแซคส์ ตามอาการและสามารถแยกแยะได้โดยการทดสอบเพื่อกำหนดเท่านั้น NS สาเหตุ.