อาการของโรคจาค็อบเซนมีอะไรบ้าง?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

จาค็อบเซ่นซินโดรม เป็นภาวะที่มีลักษณะโดยการลบยีนหลายตัวบนโครโมโซม 11 ป้าย และ อาการ แตกต่างกันไปในหมู่ผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่มักรวมถึง Paris-Trousseau ซินโดรม (เลือดออก ความผิดปกติ ); ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น การพัฒนาทักษะยนต์และการพูดล่าช้า และความบกพร่องทางสติปัญญา

ยังถามอีกว่า อะไรเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการจาคอบเซ่น?

จาค็อบเซ่นซินโดรม เป็นเงื่อนไข ซึ่งก่อให้เกิด โดยการสูญเสียสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 11 เนื่องจากการลบนี้เกิดขึ้นที่ส่วนปลาย (terminus) ของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 11 จาค็อบเซ่นซินโดรม เรียกอีกอย่างว่าการลบเทอร์มินัล 11q ความผิดปกติ . อาการและอาการแสดงของ จาค็อบเซ่นซินโดรม แตกต่างกันอย่างมาก

ยังทราบด้วยว่ากลุ่มอาการของยาโคบเซนพบได้บ่อยเพียงใด? จาค็อบเซ่นซินโดรม คือ หายาก ภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่เกิดจากการลบยีนหลายตัวในโครโมโซม 11 บางครั้งเรียกว่าบางส่วน monosomy 11q มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 100, 000 ทารกแรกเกิด

คำถามก็คืออายุขัยของคนที่มีอาการจาคอบเซ่นคือเท่าไร?

NS อายุขัย ของคนที่มี จาค็อบเซ่นซินโดรม ไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ NS ซินโดรม ได้ชื่อมาจากดร.เปตรา จาคอบเซ่น ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายถึงเด็กที่ได้รับผลกระทบในปี 2516

มีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการ Jacobsen หรือไม่?

การวินิจฉัยก่อนคลอด การลบ 11q เป็นไปได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการวิเคราะห์ทางเซลล์ ทารกแรกเกิดด้วย จาค็อบเซ่นซินโดรม อาจมีปัญหาในการป้อนและอาจจำเป็นต้องให้อาหารทางสายยาง ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษเนื่องจากปัญหาทางโลหิตวิทยา