วีดีโอ: Klippel Feil syndrome หายากแค่ไหน?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
Klippel - เฟลซินโดรม คือ หายาก กระดูก ความผิดปกติ โดดเด่นด้วยการหลอมรวมอย่างผิดปกติของกระดูกตั้งแต่สองชิ้นขึ้นไปที่คอ Klippel - เฟลซินโดรม คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 40,000 การเกิด
ดังนั้น Klippel Feil syndrome สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
ไม่มี รักษา สำหรับ Klippel - เฟลซินโดรม (KFS) ดังนั้นการรักษาจึงเน้นที่การจัดการอาการ โปรแกรมการรักษา สามารถ แตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ KFS รวมถึงเงื่อนไขอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น
นอกจากนี้ Klippel Feil syndrome มีความก้าวหน้าหรือไม่? การผ่าตัดรักษา คลิปเพล - เฟลซินโดรม ระบุไว้ในสถานการณ์ต่างๆ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติจากการหลอมรวมและความแตกต่างในศักยภาพการเติบโตของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ ความผิดปกติ อาจจะ ความก้าวหน้า . ความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังส่วนคอสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
ในทำนองเดียวกัน Klippel Feil syndrome เป็นพันธุกรรมหรือไม่?
เมื่อไหร่ คลิปเพล - เฟลซินโดรม เกิดจากการกลายพันธุ์ใน GDF6 หรือ GDF3 ยีน มันถูกสืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาหนึ่งฉบับของการเปลี่ยนแปลง ยีน ในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้ ความผิดปกติ.
อะไรทำให้คนไม่มีคอ?
Klippel–Feil syndrome (KFS) หรือที่รู้จักกันในชื่อ cervical vertebral fusion syndrome, เป็น ภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะโดยการหลอมรวมอย่างผิดปกติของกระดูกสองในเจ็ดชิ้นใน คอ (คอกระดูกสันหลัง).
แนะนำ:
คุณสามารถตายจาก Guillain Barre Syndrome ได้หรือไม่?
อาการแรกของกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร ได้แก่ อาการอ่อนแรงหรือรู้สึกเสียวซ่า แม้ในสภาพแวดล้อมที่ดีที่สุด 3%–5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ การติดเชื้อในเลือด ลิ่มเลือดในปอด หรือภาวะหัวใจหยุดเต้น
Sun Halo หายากแค่ไหน?
รัศมีของดวงอาทิตย์โดยทั่วไปถือว่าหายากและเกิดขึ้นจากผลึกน้ำแข็งหกเหลี่ยมที่หักเหแสงบนท้องฟ้า - 22 องศาจากดวงอาทิตย์ โดยทั่วไปเรียกว่ารัศมี 22 องศา เอฟเฟกต์ปริซึมทำให้สีรุ้งเปลี่ยนจากสีแดงด้านในเป็นสีม่วงด้านนอก
Fhh หายากแค่ไหน?
ความชุกของ FHH โดยประมาณคือ 1 ใน 78 000 เมื่อเทียบกับ hyperparathyroidism หลักที่ 1 ใน 1000 มีการอธิบายการกลายพันธุ์อย่างน้อย 234 รายการในยีน CASR และส่งผลให้เกิดฟีโนไทป์ตั้งแต่นอร์โมแคลเซียมจนถึงภาวะแคลเซียมในเลือดสูง
CdLS หายากแค่ไหน?
CdLS เป็นโรคที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) มีการประเมินว่า CdLS เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุกๆ 10,000 การเกิดมีชีพในสหรัฐอเมริกา มีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 400 รายในเอกสารทางการแพทย์ รวมถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบในหลายครอบครัว (เครือญาติ)
อาการบีบอัด celiac หายากแค่ไหน?
โรคหลอดเลือดแดงตีบเป็นภาวะที่พบไม่บ่อย โดยมีรายงานอุบัติการณ์ 2 ต่อประชากร 100,000 คน มักพบในผู้หญิงอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปี มีอัตราส่วนหญิงต่อชาย 4:1 มีรายงานภาวะนี้ในเด็กด้วย