CdLS หายากแค่ไหน?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

CdLS เป็นอย่างมาก หายาก ความผิดปกติที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) ได้ประมาณว่า CdLS เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุกๆ 10,000 คนเกิดมีชีพในสหรัฐอเมริกา มีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 400 รายในเอกสารทางการแพทย์ รวมถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบในหลายครอบครัว (ญาติ)

เมื่อพิจารณาถึงอายุขัยของผู้ที่มี CdLS คืออะไร?

อายุขัย ค่อนข้างปกติ สำหรับคนที่ ด้วยโรค Cornelia de Lange และเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่ ตัวอย่างเช่น บทความหนึ่งกล่าวถึงผู้หญิงที่เป็นโรค Cornelia de Lange ซึ่งอาศัยอยู่กับ อายุ 61 และชายผู้ได้รับผลกระทบที่อาศัยอยู่กับ อายุ 54.

ต่อมาคำถามคือ Synophry หมายถึงอะไร? คิ้วเดียว (หรือคิ้วจ๊อคโค่ หรือคิ้วเดี่ยว เรียกว่า บทสรุป ในการแพทย์) เป็น คิ้วเดียวที่สร้างขึ้นเมื่อคิ้วทั้งสองมาบรรจบกันที่กึ่งกลางเหนือสันจมูก

เมื่อพิจารณาถึงสิ่งนี้ CdLS เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

Cornelia de Lange ซินโดรม ( CdLS ) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม . คนที่มีสิ่งนี้ ซินโดรม ประสบกับความท้าทายทางร่างกาย ความรู้ความเข้าใจ และทางการแพทย์มากมายตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงระดับรุนแรง NS ซินโดรม มีฟีโนไทป์ที่หลากหลายมาก หมายถึง ผู้ที่มี ซินโดรม มีคุณสมบัติและความท้าทายที่หลากหลาย

กลุ่มอาการคาบูกิคืออะไร?

กลุ่มอาการคาบูกิ (หรือที่รู้จักกันก่อนหน้านี้ว่า คาบูกิ -แต่งหน้า ซินโดรม (KMS) หรือ Niikawa–Kuroki ซินโดรม ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม มันชื่อ กลุ่มอาการคาบูกิ เพราะความคล้ายคลึงของใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบกับการแต่งหน้าบนเวที คาบูกิ , การแสดงละครแบบญี่ปุ่นดั้งเดิม.