วีดีโอ: CMT นำเสนอเมื่ออายุเท่าไหร่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
NS อายุ ของการเริ่มต้นของ CMT สามารถเปลี่ยนแปลงได้ทุกที่ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงยุค 50 หรือ 60 อาการมักจะเริ่มต้นโดย อายุ จาก 20
ในทำนองเดียวกัน CMT ก้าวหน้าเร็วแค่ไหน?
ขึ้นอยู่กับประเภทของ CMT เริ่มมีอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยผู้ใหญ่และ ความก้าวหน้า มักจะช้า CMT มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต และไม่ค่อยมีผลต่อสมอง
โรค Charcot Marie Tooth มีลักษณะอย่างไร? Charcot - มารี - โรคฟัน เรียกอีกอย่างว่ามอเตอร์ทางพันธุกรรมและโรคระบบประสาททางประสาทสัมผัส Charcot - มารี - โรคฟัน ส่งผลให้กล้ามเนื้อเล็กลงและอ่อนแอลง คุณอาจประสบกับการสูญเสียความรู้สึกและการหดตัวของกล้ามเนื้อ และการเดินลำบาก เท้าพิการเช่น เช่น ค้อนและส่วนโค้งสูงก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน
CMT เป็นรูปแบบหนึ่งของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่?
โรค Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางระบบประสาทที่สืบทอดมามากที่สุด ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 2, 500 คนในสหรัฐอเมริกา CMT หรือที่เรียกว่าโรคประสาทสั่งการและประสาทสัมผัส (HMSN) หรือ peroneal กล้ามเนื้อลีบ ประกอบด้วยกลุ่มอาการผิดปกติที่ส่งผลต่อเส้นประสาทส่วนปลาย
CMT สามารถข้ามรุ่นได้หรือไม่?
CMT ไม่ ไม่ ข้ามรุ่น ทางพันธุกรรม สำหรับผู้ที่มีภาวะ autosomal dominant และ X-linked บุคคล จะ ไม่ว่าจะมีเงื่อนไขหรือไม่ ดังนั้น CMT มีอาการ ข้ามรุ่น แต่กรรมพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังสภาพยังไม่มี ข้าม.
แนะนำ:
คุณทดสอบ CMT อย่างไร?
การทดสอบด้วยไฟฟ้าที่ใช้ในการวินิจฉัย CMT มักจะรวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับการนำกระแสประสาท (NCS) ซึ่งวัดความแรงและความเร็วของสัญญาณไฟฟ้าที่เคลื่อนลงมาที่เส้นประสาทส่วนปลาย การตอบสนองที่ล่าช้าเป็นสัญญาณของการทำลายล้าง (ชนิดที่ 1) และการตอบสนองเล็กน้อยของความแข็งแรงเป็นสัญญาณของภาวะ axonopathy (ประเภท 2)
การกลายพันธุ์ประเภทใดที่ทำให้เกิด CMT
โรค Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ ขึ้นอยู่กับยีนจำเพาะที่เปลี่ยนแปลง รูปแบบที่รุนแรงและเริ่มต้นของความผิดปกตินี้อาจจัดเป็น CMT1 หรือ CMT4 CMTX5 เป็นที่รู้จักกันว่า Rosenberg-Chutorian syndrome
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ CMT มีค่าใช้จ่ายเท่าไร?
การกำหนดราคาที่โปร่งใสและโปร่งใสของ Invitae ช่วยให้แพทย์สามารถทดสอบยีนที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย โดยรู้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายเท่าใด: $250 ต่อข้อบ่งชี้ทางคลินิกสำหรับการจ่ายเงินให้ผู้ป่วย จำนวนเงินสูงสุดที่เราจะเรียกเก็บจากบริษัทประกันภัยหรือสถาบันคือ $1500 ต่อพื้นที่ทางคลินิกสำหรับการทดสอบแบบกลุ่มหรือแบบยีนเดียว