การกลายพันธุ์ประเภทใดที่ทำให้เกิด CMT

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

พิมพ์ โรค X Charcot-Marie-Tooth (CMTX) เป็นเหตุ โดย การกลายพันธุ์ ในยีนบนโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมเพศ ขึ้นอยู่กับยีนเฉพาะที่ เป็น ที่เปลี่ยนแปลง รูปแบบที่รุนแรงซึ่งเริ่มมีอาการในระยะแรกๆ นี้อาจถูกจำแนกเป็น CMT1 หรือ CMT4 CMTX5 เป็น ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการโรเซนเบิร์ก-ชูโตเรียน

ยังถามอีกว่า CMT เป็นรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่?

โรค Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางระบบประสาทที่สืบทอดมามากที่สุด ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 2, 500 คนในสหรัฐอเมริกา CMT เรียกอีกอย่างว่ามอเตอร์ทางพันธุกรรมและโรคระบบประสาททางประสาทสัมผัส (HMSN) หรือ peroneal กล้ามเนื้อลีบ ประกอบด้วยกลุ่มอาการผิดปกติที่ส่งผลต่อเส้นประสาทส่วนปลาย

รู้ยัง CMT สามารถข้ามรุ่นได้หรือไม่? CMT ไม่ ไม่ ข้ามรุ่น ทางพันธุกรรม สำหรับผู้ที่มีภาวะ autosomal dominant และ X-linked บุคคล จะ ไม่ว่าจะมีเงื่อนไขหรือไม่ ดังนั้น CMT มีอาการ ข้ามรุ่น แต่กรรมพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังสภาพยังไม่มี ข้าม.

ข้างบนนี้เกิดจากอะไร CMT?

• CMT1 มักเกิดจากการทำซ้ำของยีนบนโครโมโซม 17
• CMT2 เกิดจากข้อบกพร่องในซอนของเซลล์ประสาทส่วนปลายของคุณ
• CMT3 หรือที่เรียกว่าโรค Dejerine-Sottas เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน P0 หรือ PMP-22 ของคุณ
• CMT4 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่าง

CMT ประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง

โรค CMT ประเภทต่างๆ ได้แก่ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX และ DI-CMT

• ซีเอ็มที1 CMT1 เป็นประเภททั่วไปของ CMT โดยคิดเป็นประมาณสองในสามของกรณีทั้งหมด
• ซีเอ็มที2
• ซีเอ็มที3
• ซีเอ็มที4
• ซีเอ็มที-เอ็กซ์
• CMT ระดับกลางที่โดดเด่น