วีดีโอ: ชื่อวิทยาศาสตร์ของ Treacher Collins syndrome คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
การวินิจฉัยโดยทั่วไปจะพิจารณาจากอาการและการเอ็กซ์เรย์ และอาจได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ รักษาไม่หาย
| กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ | |
|---|---|
| อื่น ชื่อ | เทรเชอร์ คอลลินส์ –Franceschetti ซินโดรม , dysostosis mandibulofacial, Franceschetti-Zwalen-Klein ซินโดรม |
ยังถามอีกว่า Treacher Collins เกิดจากอะไร?
กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ (TCS) คือ ซึ่งก่อให้เกิด โดยการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในหลายยีน: TCOF1 (ในกว่า 80% ของกรณี), POLR1C หรือ POLR1D ในบางกรณี พันธุกรรม สาเหตุ ไม่ทราบสภาพ ยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ ของใบหน้าในระยะแรก
ประการที่สอง Treacher Collins syndrome เป็นความพิการหรือไม่? กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ เป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกติ ที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของศีรษะทำให้ใบหน้าผิดปกติและสูญเสียการได้ยิน ในกรณีส่วนใหญ่ ความฉลาดของเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบ
สำหรับสิ่งนี้ ออร์แกเนลล์ใดทำให้เกิดกลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
เมื่อไหร่ กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1 หรือ POLR1D ถือว่าเป็นภาวะ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอแล้ว สาเหตุ NS ความผิดปกติ.
Treacher Collins NHS คืออะไร?
เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม เป็นชื่อเรียกพิการแต่กำเนิด ซึ่งอาจส่งผลต่อขนาดและรูปร่างของหู เปลือกตา กระดูกแก้ม และขากรรไกรบนและล่าง ขอบเขตของความผิดปกติของใบหน้าแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
แนะนำ:
Capgras syndrome คืออะไร?
Capgras syndrome เป็นภาวะทางจิต มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม “กลุ่มอาการหลอกลวง” หรือ “อาการหลงผิดของ Capgras” คนที่เป็นโรคนี้จะมีความเชื่อที่ไม่มีเหตุผลว่าคนที่พวกเขารู้จักหรือรู้จักถูกแทนที่โดยคนหลอกลวง
รหัส ICD 10 CM สำหรับอาการ carpal tunnel syndrome คืออะไร?
อาการอุโมงค์ข้อมือ แขนขาบนขวา G56 01 คือรหัส ICD-10-CM ที่เรียกเก็บเงินได้/เฉพาะ ซึ่งสามารถใช้เพื่อระบุการวินิจฉัยเพื่อวัตถุประสงค์ในการชำระเงินคืน ICD-10-CM G56 . ฉบับปี 2020
ข้อเท็จจริง Treacher Collins syndrome สำหรับเด็กคืออะไร?
Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้า โดยเฉพาะบริเวณโหนกแก้ม ขากรรไกร หู และเปลือกตา ความแตกต่างเหล่านี้มักทำให้เกิดปัญหากับการหายใจ การกลืน การเคี้ยว การได้ยิน และการพูด
Treacher Collins syndrome สงสัยอะไร?
Treacher Collins syndrome เป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อบริเวณใบหน้า หู และตา ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institute of Health) ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ที่ค้นพบสภาพนี้ครั้งแรกในปี 1900, Edward Treacher Collins ตาม NORD
Treacher Collins syndrome เกิดจากอะไร?
Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม ภาวะทางพันธุกรรมเกิดจากการมียีนอย่างน้อย 1 ตัวที่ไม่ทำงานเลยหรือไม่ทำงานตามที่ควรจะเป็น Treacher Collins Syndrome เชื่อกันว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซม 5 ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้า