อายุขัยของเด็กที่เป็นโรค Krabbe คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

หรือที่เรียกว่า globoid cell leukodystrophy โรคกระเพาะ ทำให้เซลล์ประสาทในสมองและระบบประสาทส่วนกลางถูกทำลาย ทารกที่มีอาการนี้มี อายุขัย จาก 13 เดือน

อีกอย่างที่ต้องรู้คือ โรค Krabbe เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

โรคกระเพาะ เป็นของหายากและมักจะ โรคร้ายแรง ของระบบประสาท เป็นกรรมพันธุ์ที่สืบทอดมา โรค ซึ่งหมายความว่ามันสืบทอดกันในครอบครัว คนที่มี โรคกระเพาะ ไม่สามารถสร้างสารที่เรียกว่า galactosylceramidase ได้เพียงพอ ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างไมอีลิน

ประการที่สอง โรค Krabbe สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่? ไม่มี รักษา สำหรับ โรคกระเพาะ และการรักษาเน้นการดูแลแบบประคับประคอง อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดได้แสดงให้เห็นความสำเร็จบางอย่างในทารกที่ได้รับการรักษาก่อนเริ่มมีอาการและในเด็กโตและผู้ใหญ่บางคน เป็นที่รู้จักกันว่า leukodystrophy เซลล์ globoid

ในทำนองเดียวกันโรค Krabbe เจ็บปวดหรือไม่?

ผู้ใหญ่เริ่มมีอาการของ โรคกระเพาะ มักเริ่มต้นด้วยปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น ตามมาด้วยอาการเกร็งของกล้ามเนื้อและการเดินลำบาก อาการบางอย่างรวมถึงแต่ไม่จำกัดเพียง: การสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น การเดินหรือการเดินลำบาก (ataxia) การสูญเสียความคล่องแคล่วด้วยตนเอง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และ ความเจ็บปวด.

โรค Krabbe สืบทอดมาได้อย่างไร?

โรคกระเพาะ เป็น ได้รับการถ่ายทอด ในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าจะได้รับผลกระทบ บุคคลจะต้องมีการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบทั้งสองสำเนาในแต่ละเซลล์ พ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะนำยีนที่กลายพันธุ์มาหนึ่งสำเนาและเรียกว่าพาหะ