กาแลคโตซีเมียเกิดจากอะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

กาแลคโตซีเมีย เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ของยีนและการขาดเอนไซม์ ที่ สาเหตุ น้ำตาลกาแลคโตสที่สะสมในเลือด เป็นโรคที่สืบทอดมา และพ่อแม่สามารถส่งต่อให้ลูกโดยทางสายเลือดได้

ในที่นี้ อะไรทำให้เกิดกาแลคโตซีเมีย?

กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกเกิดขึ้นเมื่อเอ็นไซม์ที่เรียกว่า galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) หายไปหรือไม่ทำงาน เอนไซม์ตับนี้มีหน้าที่ในการทำลายกาแลคโตส (ผลพลอยได้จากน้ำตาลของแลคโตสที่พบใน หน้าอก นม นมวัว และอาหารจากนมอื่นๆ) เป็นกลูโคส

นอกจากนี้ กาแลคโตซีเมียคืออะไร? กาแลคโตซีเมีย เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อกระบวนการที่ร่างกายประมวลผลน้ำตาลที่เรียกว่ากาแลคโตส ส่วนใหญ่เป็นส่วนหนึ่งของน้ำตาลที่เรียกว่าแลคโตสซึ่งพบได้ในผลิตภัณฑ์นมทั้งหมดและสูตรสำหรับทารกจำนวนมาก อาการและอาการแสดงของ กาแลคโตซีเมีย เกิดจากการที่ไม่สามารถใช้กาแลคโตสในการผลิตพลังงานได้

ผู้คนยังถามว่าอาการและอาการแสดงของกาแลคโตซีเมียมีอะไรบ้าง?

หากให้นมหรือผลิตภัณฑ์จากนม ทารกแรกเกิดหรือทารกที่มีกาแลคโตซีเมียอาจมีอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้

• การให้อาหารไม่ดี
• อาเจียน
• โรคดีซ่าน
• น้ำหนักขึ้นไม่ดี.
• ความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักแรกเกิดซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดอายุสองสัปดาห์
• ความเกียจคร้าน
• ความหงุดหงิด
• อาการชัก

กาแลคโตซีเมียพบได้บ่อยแค่ไหน?

คลาสสิค กาแลคโตซีเมีย ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 30, 000 ถึง 1 ใน 60, 000 ทารกแรกเกิดและมันมากขึ้น ทั่วไป ในบุคคลที่มีเชื้อสายไอริช ความชุกของตัวแปรทางคลินิก กาแลคโตซีเมีย คาดว่าจะเป็น 1 ใน 20, 000 ความชุกของDuarte กาแลคโตซีเมีย อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 4, 000