การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

CF คือ ซึ่งก่อให้เกิด โดย การกลายพันธุ์ ในยีน โรคปอดเรื้อรัง ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของเมมเบรน (CFTR) ที่พบมากที่สุด การกลายพันธุ์ , ΔF508, เป็นการลบออก (Δ หมายถึงการลบ) ของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่ส่งผลให้สูญเสียกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 บนโปรตีน

ในทำนองเดียวกัน คุณอาจถามว่าการกลายพันธุ์ของ DNA ใดทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิส

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิส เกี่ยวข้องกับการลบเพียงสาม ดีเอ็นเอ เบส (codon?) จากยีน CFTR โรคปอดเรื้อรัง เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย?ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีน CFTR ของบุคคลทั้งสองต้องมี การกลายพันธุ์ ? สำหรับ โรคปอดเรื้อรัง ที่จะเกิดขึ้น

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสได้กี่ครั้ง? สำหรับบุคคลที่จะมี CF จะต้องมีการกลายพันธุ์ในยีน CFTR ทั้งสองสำเนา นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบมากกว่า 1, 700 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีน CFTR ที่อาจทำให้เกิด CF (การกลายพันธุ์อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ การเปลี่ยนตัวอักษรตัวเดียวไปเป็นตัวอักษรอื่น หรือการลบตัวอักษรหนึ่งตัวขึ้นไป)

ในทำนองเดียวกัน การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร?

NS การลบ ของฟีนิลอะลานีน 508 (ΔF508-CFTR) เป็นการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ช่องสัญญาณที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการค้ามนุษย์อย่างรุนแรง และช่องบางช่องที่ไปถึงเยื่อหุ้มพลาสมามีความบกพร่องในการทำงาน

โปรตีนชนิดใดที่ได้รับผลกระทบจากซิสติกไฟโบรซิส?

ยีน CF ที่สืบทอดมาจะนำเซลล์เยื่อบุผิวของร่างกายสร้างรูปแบบที่บกพร่องของ โปรตีน เรียกว่า CFTR (หรือ โรคปอดเรื้อรัง สารควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์) พบในเซลล์ที่อยู่ในแนวปอด ทางเดินอาหาร ต่อมเหงื่อ และระบบสืบพันธุ์