ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไกลโคซิเลชัน (CDG) เป็นกลุ่มของการเผาผลาญที่สืบทอดมา ความผิดปกติ ที่ส่งผลต่อกระบวนการที่เรียกว่า ไกลโคซิเลชั่น . ไกลโคซิเลชั่น เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนโดยที่เซลล์ของมนุษย์ทั้งหมดสร้างสายโซ่น้ำตาลยาวที่ยึดติดกับโปรตีน ซึ่งเรียกว่าไกลโคโปรตีน CDG ประเภท IA เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด

ในทำนองเดียวกัน ข้อใดเป็นตัวอย่างของความผิดปกติแต่กำเนิด

ตัวอย่าง ของโครงสร้างหลัก ความผิดปกติแต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง รวมถึงหลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบน ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และ tetralogy ของ Fallot แต่กำเนิด ความผิดปกติของระบบประสาท ได้แก่ ท่อประสาท ข้อบกพร่อง เช่น spina bifida, encephalocele และ anencephaly

บางคนอาจถามว่า CDG เป็นอย่างไร? ธรรมดาแค่ไหน ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไกลโคซิเลชั่น Type Ia หรือไม่? CDG -Ia คิดเป็น 70% ของความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ซึ่งรวมกันส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 50,000 ถึง 100, 000 การเกิด กรณีของ CDG - มีรายงานทั่วโลกโดยประมาณครึ่งหนึ่งมาจากประเทศสแกนดิเนเวีย

นอกจากนี้ อะไรทำให้เกิดไกลโคซิเลชั่น?

ตามที่กล่าวไว้ข้างต้น CDG คือ ซึ่งก่อให้เกิด โดยการขาดหรือขาดเอนไซม์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของต้นน้ำตาล (glycans) และการจับกับโปรตีนหรือไขมันอื่น ๆ ( ไกลโคซิเลชั่น ). ไกลโคซิเลชั่น เป็นกระบวนการที่กว้างขวางและซับซ้อน ตัวอย่างเช่น PMM2-CDG คือ ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ของยีน PMM2

CDG เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation บางครั้งเรียกว่า CDG อาการ มักก่อเหตุรุนแรงในบางครั้ง ร้ายแรง , ความผิดปกติของระบบอวัยวะต่างๆ (โดยเฉพาะระบบประสาท กล้ามเนื้อ และลำไส้) ในทารกที่ได้รับผลกระทบ