ลาร์เซ่น ซินโดรม เกิดจากอะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

ลาร์เซ่นซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal และ is ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีน FLNB การรักษาขึ้นอยู่กับปัญหาที่มีอยู่ และอาจรวมถึงการผ่าตัดสะโพกเคลื่อน และ/หรือเพื่อทำให้กระดูกสันหลังมั่นคง และ/หรือแก้ไขเพดานโหว่ กายภาพบำบัดจะแสดงในกรณีส่วนใหญ่

Larsen syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

ลาร์เซ่นซินโดรม คือ หายาก พันธุกรรม ความผิดปกติ ที่สัมพันธ์กับอาการต่างๆ มากมาย รูปแบบคลาสสิกของ ลาร์เซ่นซินโดรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FLNB ที่มีความถี่ 1 ใน 100, 000 การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

ต่อจากนั้น คำถามคือ เหตุใดความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal จึงหายาก? ยีนผิดปกติตัวเดียวในหนึ่งใน 22 nonsex แรก ( autosomal ) โครโมโซมจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งสามารถทำให้เกิด an autosomal ความผิดปกติ ที่เด่น การถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่า ยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่คนหนึ่งสามารถทำให้เกิดได้ โรค . สิ่งนี้เกิดขึ้นแม้ว่ายีนที่ตรงกันจากผู้ปกครองอีกคนหนึ่งจะเป็นเรื่องปกติ

อาจมีคนถามว่า Larsen syndrome คืออะไร?

ลาร์เซ่นซินโดรม เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกทั่วร่างกาย อาการและอาการแสดงของ ลาร์เซ่นซินโดรม ต่างกันมากแม้อยู่ในตระกูลเดียวกัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดมาพร้อมกับความคลาดเคลื่อนของสะโพก หัวเข่า หรือข้อศอก

ความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal คืออะไร?

autosomal เด่น : รูปแบบของมรดกซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมียีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดและยีนปกติหนึ่งชุดบนคู่ของ autosomal โครโมโซม ตัวอย่างของ โรคเด่น autosomal รวมฮันติงตัน โรค , neurofibromatosis และ polycystic ไต โรค.