วีดีโอ: คุณสามารถตายจากโรค Tay Sachs ได้หรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
เด็กแรกเกิดคลาสสิก เต๋า - โรคแซคส์ เป็นอันตรายถึงชีวิต โรค และเด็กด้วยสิ่งนี้ โรค โดยปกติ ตาย ตามอายุ 5. เยาวชน เต๋า - Sachs ก็เป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นกัน โดยการเสียชีวิตเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ไม่ทราบแนวโน้มระยะยาวสำหรับรูปแบบผู้ใหญ่
ในทำนองเดียวกันมีคนถามอายุขัยของคนที่เป็นโรค Tay Sachs คืออะไร?
ประชากร ด้วยรูปแบบที่อ่อนเยาว์ของ เต๋า - Sachs มักแสดงอาการเมื่ออายุระหว่าง 2 ถึง 10 ปี และมักจะเสียชีวิตโดย อายุ 15. อาการต่างๆ อาจรวมถึงการพูดไม่ชัด กล้ามเนื้อเป็นตะคริว และตัวสั่น อายุขัย แตกต่างกันไปตามรูปแบบของ.นี้ โรค และบางส่วน ผู้คน มีความปกติ อายุขัย.
เช่นเดียวกัน จะเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายในโรค Tay Sachs? เต๋า - โรคแซคส์เกิดขึ้น เมื่อ ร่างกาย ขาด hexosaminidase A. นี่คือโปรตีนที่ช่วยสลายกลุ่มของสารเคมีที่พบในเนื้อเยื่อประสาทที่เรียกว่า gangliosides หากไม่มีโปรตีนนี้ gangliosides โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ganglioside GM2 จะสร้างขึ้นในเซลล์ ซึ่งมักจะเป็นเซลล์ประสาทในสมอง
เมื่อคำนึงถึงสิ่งนี้ คนที่มี Tay Sachs เสียชีวิตอย่างไร
อายุของการเสียชีวิตมักอยู่ระหว่าง 2 ถึง 4 ปี มักมาจากโรคปอดบวม อายุที่เสียชีวิตมักเป็นช่วงวัยรุ่น มักเกิดจากการติดเชื้อ แม้ว่าบางคนจะเสียชีวิตก็ตาม ตาย เร็วกว่ามาก โรค Hexosaminidase เรื้อรัง A มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ปี แต่ คนทำ ไม่เสียทักษะยนต์มากเท่ากับ ผู้ที่มีเต - Sachs.
โรค Tay Sachs ถ่ายทอดได้อย่างไร?
เต๋า - โรคแซคส์ เป็น สืบทอดมาใน ลักษณะถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าจะมี โรค บุคคลจะต้องมีการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบทั้งสองสำเนาในแต่ละเซลล์ ไม่มีอะไรที่พ่อแม่สามารถทำได้ทั้งก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อทำให้ลูกมี เต๋า - โรคแซคส์.
แนะนำ:
ไลโซโซมมีบทบาทอย่างไรในโรค Tay Sachs?
ยีน HEXA ให้คำแนะนำในการสร้างส่วนหนึ่งของเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-hexosaminidase A ซึ่งมีบทบาทสำคัญในสมองและไขสันหลัง เอนไซม์นี้อยู่ในไลโซโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างในเซลล์ที่สลายสารพิษและทำหน้าที่เป็นศูนย์รีไซเคิล
โรค Tay Sachs ตั้งชื่อตามอะไร?
โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Warren Tay ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายจุดแดงบนเรตินาของดวงตาในปี 2424 และนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernard Sachs แห่งโรงพยาบาล Mount Sinai ผู้บรรยายการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ของ Tay-Sachs และสังเกตเห็นความชุกที่เพิ่มขึ้นใน ชาวยิวในยุโรปตะวันออก (
ออร์แกเนลล์อะไรทำให้เกิด Tay Sachs?
Tay-Sachs เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในอัลลีลทั้งสองของยีน (HEXA) บนโครโมโซม 15 รหัส HEXA สำหรับหน่วยย่อยอัลฟาของเอนไซม์ β-hexosaminidase A เอนไซม์นี้พบได้ในไลโซโซม ออร์แกเนลล์ที่แตกตัวเป็นชิ้นใหญ่ โมเลกุลเพื่อการรีไซเคิลโดยเซลล์
การพยากรณ์โรคสำหรับ Tay Sachs คืออะไร?
โรค Tay-Sachs เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า รูปแบบคลาสสิกในวัยแรกเกิดมักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 2 หรือ 3 ปี ความตายมักเกิดขึ้นจากการติดเชื้อระหว่างกระแส ในรูปแบบเด็กและเยาวชนมักเสียชีวิตเมื่ออายุ 10-15 ปี นำหน้าด้วยสภาพพืชหลายปีที่มีความเข้มแข็งเสื่อมทรามลง
โรค Tay Sachs เกิดขึ้นที่ไหน?
การวินิจฉัยแยกโรค: โรค Sandhoff, Leigh