หน้าที่ปกติของไฟบริลลิน 1 คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

ไฟบริลลิน - 1 เป็นไกลโคโปรตีนเมทริกซ์นอกเซลล์ขนาดใหญ่ที่ทำหน้าที่เป็นส่วนประกอบโครงสร้างของไมโครไฟบริลที่จับแคลเซียม 10-12 นาโนเมตร ไมโครไฟเบอร์เหล่านี้ให้การสนับสนุนโครงสร้างรับแรงในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นและไม่ยืดหยุ่นทั่วร่างกาย

คำถามก็คือ หน้าที่ของไฟบริลลิน 1 คืออะไร?

ปกติ การทำงาน ยีน FBN1 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนขนาดใหญ่ที่เรียกว่า ไฟบริลลิน - 1 . โปรตีนนี้ถูกขนส่งออกจากเซลล์ไปยังเมทริกซ์นอกเซลล์ ซึ่งเป็นโครงข่ายที่ซับซ้อนของโปรตีนและโมเลกุลอื่นๆ ที่ก่อตัวขึ้นในช่องว่างระหว่างเซลล์

นอกจากนี้ fbn1 ย่อมาจากอะไร? ทำ ไม่ขายข้อมูลส่วนบุคคลของฉัน

ด้วยวิธีนี้ ไฟบริลลินจะพบได้ที่ไหน?

Fibrillin-1 จนถึงปัจจุบันมีการอธิบาย fibrillin 3 รูปแบบ Engvall แยกโปรตีน fibrillin-1 ในปี 1986 และการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ทำให้เกิด Marfan syndrome โปรตีนนี้พบได้ในมนุษย์ และพบยีนของมันบน โครโมโซม 15. ในปัจจุบันมีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 1,500 แบบ

Marfan syndrome ได้รับผลกระทบจากโครโมโซมอะไร?

การกลายพันธุ์ใน FBN1 หรือ fibrillin ยีน บนโครโมโซม 15 ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Marfan syndrome โปรตีนผิดรูปร่างจากการกลายพันธุ์ ยีน ทำให้เส้นเอ็น เอ็น และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ในร่างกายอ่อนแอลง