การวินิจฉัยโรค DiGeorge เป็นอย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

การวินิจฉัย . ดิจอร์จ ซินโดรม เป็นส่วนใหญ่ วินิจฉัย ด้วยเลือด ทดสอบ เรียกว่าการวิเคราะห์ FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะขอการวิเคราะห์ FISH หากเด็กมีอาการที่อาจบ่งบอกถึง ดิจอร์จ ซินโดรม หรือหากมีสัญญาณของความบกพร่องของหัวใจ

รู้หรือไม่ว่า Velocardiofacial syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

VCFS ถูกสงสัยว่าเป็น การวินิจฉัย ขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกและการมีอยู่ของสัญญาณและอาการของ ซินโดรม . เลือดพิเศษ ทดสอบ เรียกว่า FISH (fluorescence in situ hybridization) เพื่อค้นหาการลบในโครโมโซม 22q11

บางคนอาจถามว่า DiGeorge syndrome สืบทอดมาอย่างไร? ดิจอร์จ ซินโดรม มักเกิดจากการลบ 30 ถึง 40 ยีน อยู่ตรงกลางของ โครโมโซม 22 ในสถานที่ที่เรียกว่า 22q11 2. ประมาณ 90% ของกรณีเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ในช่วงแรกของการพัฒนา ในขณะที่ 10% เป็น ได้รับการถ่ายทอด จากพ่อแม่ของบุคคล

เกี่ยวกับเรื่องนี้ DiGeorge Syndrome มีลักษณะอย่างไร?

ลักษณะใบหน้าบางอย่างอาจ เป็น นำเสนอในบางคนที่มี 22q11 2 การลบ ซินโดรม . สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงหูที่มีขนาดเล็กและเตี้ย ช่องตากว้างสั้น (รอยแยก palpebral) ตามีฮู้ด ใบหน้าที่ค่อนข้างยาว ปลายจมูกที่ขยายใหญ่ขึ้น (โป่งพอง) หรือร่องสั้นหรือแบนในริมฝีปากบน

สามารถตรวจพบกลุ่มอาการ DiGeorge ก่อนคลอดได้หรือไม่?

การวินิจฉัยโรค ดิจอร์จ ซินโดรม ได้ จะทำโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงสัปดาห์ที่สิบแปดของการตั้งครรภ์เมื่อมีความผิดปกติในการพัฒนาของหัวใจหรือเพดานปาก สามารถ เป็น ตรวจพบ . อีกเทคนิคหนึ่งที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค ซินโดรมก่อนเกิด เรียกว่า fluorescence in situ hybridization หรือ FISH