ความผิดปกติของการเผาผลาญทั่วไปคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

ที่สุด ทั่วไป เหล่านี้คือ: โรคโลหิตจางเซลล์เคียวในแอฟริกันอเมริกัน โรคซิสติกไฟโบรซิสในคนเชื้อสายยุโรป โรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในชุมชน Mennonite

ด้วยวิธีนี้จะวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญได้อย่างไร?

ได้รับการถ่ายทอด ความผิดปกติของการเผาผลาญ มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด และบางตัวตรวจพบโดยการตรวจคัดกรองเป็นประจำ เมื่อมีอาการขึ้น การตรวจเลือดหรือ DNA ที่เฉพาะเจาะจงก็พร้อมให้ วินิจฉัย พันธุกรรมมากที่สุด ความผิดปกติของการเผาผลาญ . การส่งต่อไปยังศูนย์เฉพาะทาง (โดยปกติอยู่ที่มหาวิทยาลัย) จะเพิ่มโอกาสในการตอบที่ถูกต้อง การวินิจฉัย.

ตัวอย่างของความผิดปกติของการเผาผลาญมีอะไรบ้าง? ตัวอย่าง ได้แก่

• ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
• โรคเกาเชอร์
• ฮันเตอร์ซินโดรม
• โรคกระเพาะ.
• โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก
• Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like ตอน (MELAS)
• นีมันน์-พิค

นอกจากนี้ ความผิดปกติของการเผาผลาญทั้งหมดเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

รุนแรงที่สุด โรคเมตาบอลิซึม เป็นไปได้ ถึงตาย หากไม่ได้รับการรักษาทันทีหลังคลอด ในขณะที่คนอื่นอาจทำให้บาดเจ็บได้ช้ามากหรือทำให้เกิดความเสียหายได้ การเผาผลาญ วิกฤตเพียงครั้งเดียวในชีวิต

ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?

ความผิดปกติของการเผาผลาญ . NS ความผิดปกติของการเผาผลาญ สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อปฏิกิริยาเคมีผิดปกติในร่างกายเปลี่ยนแปลงสภาวะปกติ การเผาผลาญ กระบวนการ. นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดได้ว่าเป็นความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่สืบทอดมาซึ่งส่วนใหญ่เป็นลักษณะด้อยแบบ autosomal