วีดีโอ: การวินิจฉัย CdLS เป็นอย่างไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
NS การวินิจฉัย ของ CdLS โดยหลักแล้วเป็นอาการทางคลินิกโดยพิจารณาจากอาการและอาการแสดงที่สังเกตได้จากการประเมินโดยแพทย์ ซึ่งรวมถึงประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการยืนยันทางคลินิกได้ การวินิจฉัย และประเมินยีนที่เกี่ยวข้อง
ยังถามอีกว่า อาการของ Cornelia de Lange syndrome คืออะไร?
อาการและอาการแสดงเพิ่มเติมของโรค Cornelia de Lange อาจรวมถึงขนตามร่างกายที่มากเกินไป (hypertrichosis) หัวเล็กผิดปกติ (microcephaly) สูญเสียการได้ยิน และปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร บางคนที่มีอาการนี้เกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่เพดานปากที่เรียกว่าเพดานโหว่
นอกจากนี้ CdLS หายากแค่ไหน? CdLS เป็นอย่างมาก หายาก ความผิดปกติที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) ได้ประมาณว่า CdLS เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุกๆ 10,000 คนเกิดมีชีพในสหรัฐอเมริกา มีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 400 รายในเอกสารทางการแพทย์ รวมถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบในหลายครอบครัว (ญาติ)
บางคนอาจถามว่าอายุขัยของคนที่เป็นโรค Cornelia de Lange คืออะไร?
อายุขัย ค่อนข้างปกติ สำหรับผู้ที่มีอาการ Cornelia de Lange และเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่ ตัวอย่างเช่น มีบทความหนึ่งกล่าวถึงผู้หญิงที่มี คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม ที่อาศัยอยู่เพื่อ อายุ 61 และชายผู้ได้รับผลกระทบที่อาศัยอยู่กับ อายุ 54.
CdLS syndrome คืออะไร?
Cornelia de Lange ซินโดรม ( CdLS ) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม คนที่มีสิ่งนี้ ซินโดรม ประสบกับความท้าทายทางร่างกาย ความรู้ความเข้าใจ และทางการแพทย์มากมายตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงระดับรุนแรง มักเรียกกันว่า Brachmann de Lange ซินโดรม หรือพุ่มพวง ซินโดรม และยังเป็นที่รู้จักกันในนามคนแคระอัมสเตอร์ดัม
แนะนำ:
การวินิจฉัย scotoma เป็นอย่างไร?
การปรากฏตัวของ scotoma จุดบอดสามารถแสดงให้เห็นได้โดยการปิดตาข้างหนึ่ง จับจ้องอย่างระมัดระวังด้วยตาที่เปิดอยู่ และวางวัตถุ (เช่น นิ้วหัวแม่มือ) ในช่องการมองเห็นด้านข้างและแนวนอน ประมาณ 15 องศาจากการตรึง (ดู บทความจุดบอด)
การวินิจฉัย Pulpitis เป็นอย่างไร?
โรคเยื่อหุ้มปอดมักได้รับการวินิจฉัยโดยทันตแพทย์ ทันตแพทย์จะตรวจฟันของคุณ พวกเขาอาจใช้รังสีเอกซ์อย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อกำหนดขอบเขตของฟันผุและการอักเสบ อาจทำการทดสอบความไวเพื่อดูว่าคุณมีอาการปวดหรือไม่สบายเมื่อฟันสัมผัสกับความร้อน ความเย็น หรือสิ่งกระตุ้นที่หวาน
การวินิจฉัย Dissociative fugue เป็นอย่างไร?
แม้ว่าจะไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติแบบแยกส่วน แต่ในบางครั้งแพทย์อาจแนะนำการตรวจวินิจฉัยต่างๆ เช่น การศึกษาเกี่ยวกับการสร้างภาพประสาท (neuroimaging) การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) และการตรวจเลือด เพื่อแยกแยะความเจ็บป่วยทางกายหรือผลข้างเคียงของยา หากสงสัยว่าเป็นสาเหตุ NS
การวินิจฉัย epistaxis เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัย: อาการกำเริบ ดร. เลือดกำเดาไหลส่วนใหญ่รายงานเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุได้ง่าย หลายคนเกี่ยวข้องกับการคัดจมูก (epistaxis digitorum) หรือการบาดเจ็บอื่น ๆ (จมูก / ใบหน้าแตกหัก nasogastric nasotracheal หรือการแทรกสิ่งแปลกปลอมของร่างกาย)
การวินิจฉัย BPPV เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัย BPPV เกี่ยวข้องกับการซักประวัติโดยละเอียดเกี่ยวกับสุขภาพของบุคคล แพทย์ยืนยันการวินิจฉัยโดยสังเกตอาการตากระตุก ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนตำแหน่งศีรษะ ทำได้โดยการทดสอบวินิจฉัยที่เรียกว่าการซ้อมรบ Dix-Hallpike