วีดีโอ: มี CAG ซ้ำกี่ครั้งในฮันติงตัน?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าความคาดหมาย ผู้ที่มีอาการเป็นผู้ใหญ่ของ ฮันติงตัน โรคมักมี 40 ถึง 50 CAG ซ้ำ ในยีน HTT ในขณะที่ผู้ที่มีความผิดปกติในรูปแบบเด็กและเยาวชนมักจะมีมากกว่า60 CAG ซ้ำ.
เกี่ยวกับเรื่องนี้ การนับ CAG คืออะไร?
จำนวน CAG การทำซ้ำในยีน HD สามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่น้อยกว่า 10 ถึงมากกว่า 120 จำนวนเฉลี่ย CAG การเกิดซ้ำอยู่ที่ประมาณ 17 โรค HD เป็นโรคที่ 'เด่น' ซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องการยีน HD หนึ่งในสองยีนของพวกเขาเท่านั้นจึงจะมีจำนวนที่มากกว่าปกติ CAG ซ้ำเพื่อให้เกิดโรค
อาจมีคนถามว่ามีใครรอดจากโรคฮันติงตันไหม? ไม่มีวิธีรักษา และอาการโดยเฉลี่ยเริ่มต้นในช่วงกลางทศวรรษที่ 40 (โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณ 15 ปีในการฆ่า) แน่นอนกว่า 100 ปีหลังจาก โรค มีลักษณะเฉพาะคือกลุ่มเสี่ยง 50:50 ที่จะสืบทอดไม่มีวิธียุติความไม่แน่นอนจนกว่าอาการจะเริ่มขึ้น
คุณสามารถเป็นพาหะของโรคฮันติงตันได้หรือไม่?
บางคน สามารถ อย่าเพิ่งเป็น พาหะของโรคฮันติงตัน (HD) ในลักษณะเดียวกับในสภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ HD เกิดขึ้นเมื่อ หนึ่ง ของยีนคู่หนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในนั้น (เรียกว่า 'การขยายตัวของ CAG') ไม่ว่าสำเนาอื่นของยีนจะมีขนาดปกติหรือไม่ก็ตาม
โรคฮันติงตันพบได้บ่อยในเพศชายหรือเพศหญิงหรือไม่?
โรคฮันติงตัน เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ยีน HD มีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าเด็กแต่ละคนของผู้ปกครองที่มี HD มีโอกาส 50% ในการสืบทอด โรค และบอกว่ามีความเสี่ยง ผู้ชาย และ ผู้หญิง มีความเสี่ยงในการสืบทอด.เช่นเดียวกัน โรค . HD เกิดขึ้นในทุกเชื้อชาติ