คุณมองเห็นด้วยโรคตาแมวหรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

อาการและอาการแสดงของ โรคตาแมว แตกต่างกันไป แต่อาจรวมถึง: Iris coloboma ทวารหนัก atresia (หายไปจากการเปิดทวารหนัก) แท็กผิวหนังหรือหลุมที่ด้านหน้าของหู

อาการ.

ในลักษณะนี้ ผู้ที่เป็นโรคตาแมวสามารถมองเห็นได้หรือไม่?

อาการ. โรคตาแมว ส่งผลต่อการก่อตัวบางส่วนของร่างกายของทารกก่อนคลอด อาการคุณ สามารถดู ได้แก่ ปากแหว่งหรือเพดานโหว่

cat eye syndrome พบบ่อยแค่ไหน? อุบัติการณ์ของ โรคตาแมว โรคตาแมว ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง และคาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 50, 000 ถึง 1 ใน 150,000 คน 1? หากคุณมี CES คุณน่าจะเป็นคนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคนี้เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อเทียบกับยีน

ด้วยวิธีนี้จะวินิจฉัยโรคตาแมวได้อย่างไร?

NS การวินิจฉัย ของ CES ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของวัสดุโครโมโซมพิเศษที่ได้มาจากโครโมโซม 22q11 (ดู “สาเหตุ” ด้านบน) เป็นไปได้ว่า a การวินิจฉัย ของ CES อาจถูกสงสัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ตามผู้เชี่ยวชาญ การทดสอบ เช่น อัลตร้าซาวด์ การเจาะน้ำคร่ำ และ/หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS)

ชื่ออื่นสำหรับโรคตาแมวคืออะไร?

ตัวอย่างข้อบกพร่องหลังจากตั้งชื่อ CES โรคตาแมว หรือ ชมิด–ฟรักคาโร ซินโดรม เป็นภาวะที่หายากซึ่งเกิดจากแขนสั้น (p) และส่วนเล็ก ๆ ของแขนยาว (q) ของโครโมโซมมนุษย์ 22 มีอยู่ 3 ครั้ง (trisomic) หรือ 4 ครั้ง (tetrasomic) แทนที่จะเป็นปกติ 2 ครั้ง