โรคทางพันธุกรรมใดที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนต้านเนื้องอก

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา ของอีกสองคน ยีนต้านเนื้องอก , BRCA1 และ BRCA2 มีหน้าที่รับผิดชอบ กรรมพันธุ์ กรณีมะเร็งเต้านมซึ่งคิดเป็น 5 ถึง 10% ของอุบัติการณ์มะเร็งเต้านมทั้งหมด

จากนั้นยีนต้านเนื้องอกและเนื้องอกที่กลายพันธุ์มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหรือไม่?

กำไรจากการทำงานที่โดดเด่น การกลายพันธุ์ ในโปรทูนโคยีนและการสูญเสียการทำงานแบบถอยกลับ การกลายพันธุ์ ใน เนื้องอก - ยีนต้าน เป็น ก่อมะเร็ง . การเปิดใช้งาน การกลายพันธุ์ ของหนึ่งในสองอัลลีลของโปรโต- เนื้องอก แปลงเป็น เนื้องอก , ที่ สามารถ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเซลล์เพาะเลี้ยงหรือ โรคมะเร็ง ในสัตว์

รู้ยัง จะเกิดอะไรขึ้นถ้ามีการกลายพันธุ์ในยีน p53? TP53. ส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ เปลี่ยนกรดอะมิโนเดี่ยวใน โปรตีน p53 ซึ่งนำไปสู่การผลิตเวอร์ชันดัดแปลงของ โปรตีน ที่ไม่สามารถควบคุมการเพิ่มจำนวนเซลล์และไม่สามารถกระตุ้นการตายของเซลล์ในเซลล์ด้วย กลายพันธุ์ หรือดีเอ็นเอเสียหาย เป็นผลให้ความเสียหายของ DNA สามารถสะสมในเซลล์

รู้ยัง เหตุใดการกลายพันธุ์ในยีนต้านมะเร็งจึงด้อยลง?

ยีนต้านเนื้องอก เป็น ถอย ในระดับเซลล์และดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการปิดใช้งานอัลลีลทั้งสอง สิ่งนี้ทำได้บ่อยกว่าโดย การกลายพันธุ์ ของอัลลีลหนึ่งและการลบอัลลีลที่สอง ในที่สุดก็มีบ้าง การกลายพันธุ์ ทำหน้าที่เป็นลบเด่น และเหตุการณ์เดียวทำให้อัลลีลหยุดทำงานทั้งสองอย่างมีประสิทธิภาพ

การกลายพันธุ์ p53 เด่นหรือด้อยหรือไม่?

มีข้อยกเว้นสำหรับกฎการตีสองครั้งสำหรับผู้ยับยั้งเนื้องอกเช่นบาง การกลายพันธุ์ ใน p53 ผลิตภัณฑ์ยีน p53 การกลายพันธุ์ สามารถทำหน้าที่เป็น a ที่เด่น เชิงลบ หมายความว่า กลายพันธุ์ p53 โปรตีนสามารถขัดขวางการทำงานของโปรตีนธรรมชาติที่ผลิตจาก กลายพันธุ์ อัลลีล