ความผิดปกติของวงจรยูเรียได้รับการรักษาอย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

การรักษา กับยา

Sodium phenylbutyrate หรือ buphenyl เป็นสารกำจัดแอมโมเนียที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อ รักษา UCD โซเดียมเบนโซเอตยังใช้สำหรับการกำจัดแอมโมเนียออกจากกระแสเลือดอย่างต่อเนื่อง แลคทูโลสในช่องปากและนีโอสปอรินสามารถช่วยป้องกันการผลิตแอมโมเนียโดยแบคทีเรียในลำไส้ใหญ่

คำถามก็คือ ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียคืออะไร?

นอกจากการขาด CPSI และ NAGS แล้ว การขาด OTC ยังเป็นอาการที่รุนแรงที่สุดของ ความผิดปกติของวงจรยูเรีย . ผู้ป่วยที่มีภาวะขาด OTC อย่างสมบูรณ์จะพัฒนาภาวะ hyperammonemia อย่างรวดเร็วในช่วงแรกเกิด ผู้ป่วยที่ได้รับการช่วยเหลือจากวิกฤตได้สำเร็จจะมีความเสี่ยงเรื้อรังที่จะเกิดภาวะ hyperammonemia ซ้ำๆ

นอกจากนี้ เหตุใดเราจึงต้องมีวัฏจักรยูเรีย วัตถุประสงค์หลักของ วัฏจักรยูเรียคือ เพื่อขจัดแอมโมเนียที่เป็นพิษออกจากร่างกาย แอมโมเนียประมาณ 10 ถึง 20 กรัม เป็น ออกจากร่างกายของผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีทุกวัน ผิดปกติ วัฏจักรยูเรียจะ หมายถึง ปริมาณแอมโมเนียในร่างกายส่วนเกิน ซึ่ง สามารถ นำไปสู่ภาวะ hyperammonemia และโรคที่เกี่ยวข้อง

ประการที่สอง การวินิจฉัยความผิดปกติของวงจรยูเรียเป็นอย่างไร?

การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถทำได้เพื่อยืนยัน การวินิจฉัย เนื่องจากสามารถแสดงการทำงานของเอนไซม์ในระดับต่ำ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อแสดงว่ามีปัญหากับยีนตัวใดตัวหนึ่งที่จำเป็นในการสลายโปรตีนของ วัฏจักรยูเรีย เพื่อระบุชนิดของ ความผิดปกติของวงจรยูเรีย.

เอ็นไซม์อะไรเปลี่ยนยูเรียเป็นแอมโมเนีย

ขั้นตอนแรกซึ่งเป็นการจำกัดอัตรานั้นเกี่ยวข้องกับ การแปลง ของ CO และ แอมโมเนีย ไปเป็นคาร์บาโมอิลฟอสเฟตผ่านทาง เอนไซม์ คาร์บาโมอิล ฟอสเฟต ซินธิเตส I (CPS I) แอมโมเนีย เป็นแหล่งของหมู่เอมีนกลุ่มแรกของ ยูเรีย.