การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

โรคเซลล์เคียว เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดย การกลายพันธุ์ ในฮีโมโกลบิน-เบต้า ยีน พบในโครโมโซม 11 เฮโมโกลบินขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย เลือดแดง เซลล์ โดยมีเฮโมโกลบินปกติ (hemoglobin-A) มีลักษณะกลมและกลมและเคลื่อนผ่านหลอดเลือด

พูดง่ายๆ ก็คือ การกลายพันธุ์ชนิดใดที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว?

เคียว - โรคโลหิตจางเซลล์ เกิดจากจุด การกลายพันธุ์ ในสายเบต้าโกลบินของเฮโมโกลบิน ทำให้กรดกลูตามิกแอซิดที่ชอบน้ำถูกแทนที่ด้วยวาลีนที่ไม่ชอบน้ำที่ตำแหน่งที่หก พบยีน β-globin ที่แขนสั้นของโครโมโซม 11

อะไรทำให้เกิดโรคโลหิตจางเซลล์เคียว? โรคโลหิตจางเซลล์เคียว เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีนที่บอกให้ร่างกายของคุณสร้างสารประกอบที่อุดมด้วยธาตุเหล็กที่ทำให้เลือดเป็นสีแดงและทำให้เลือดแดง เซลล์ เพื่อนำออกซิเจนจากปอดของคุณไปทั่วร่างกาย (เฮโมโกลบิน)

การเปลี่ยนแปลงของ DNA อะไรทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการเปลี่ยนแปลงรหัสตัวอักษรเดียวในดีเอ็นเอ สิ่งนี้จะเปลี่ยนหนึ่งใน กรดอะมิโน ในฮีโมโกลบิน โปรตีน . วาลีนอยู่ในตำแหน่งที่กรดกลูตามิกควรอยู่

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวส่งผลต่อโมเลกุลของเฮโมโกลบินอย่างไร?

NS การกลายพันธุ์ ใน HBB ยีน ใน โรคโลหิตจางเซลล์เคียว เปลี่ยนกรดอะมิโนตัวใดตัวหนึ่งซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีนในสายเบตาของ เฮโมโกลบิน . ข้อบกพร่องนี้ สาเหตุ NS เฮโมโกลบิน โปรตีนจะเกาะติดกันเป็นเส้นใยแข็ง เส้นใยเหล่านี้บิดเบือนรูปร่างของเลือดแดง เซลล์ และทำให้พวกเขาเปราะบางมากขึ้น