สาเหตุ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita เป็นหนึ่งในสเปกตรัมของความผิดปกติของโครงกระดูก ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีน COL2A1 โปรตีนที่สร้างโดยยีนนี้สร้างคอลลาเจนชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นโมเลกุลที่พบส่วนใหญ่ในกระดูกอ่อนและในเจลใสที่เติมลูกตา (น้ำเลี้ยง)

เกี่ยวกับเรื่องนี้ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita พบได้บ่อยเพียงใด?

เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหน้า เช่น เพดานโหว่ ใบหน้าแบนราบ และภาวะเทเลโลริซึมสูง (ตาเบิกกว้าง) SEDc คือ หายาก เกิดขึ้นน้อยกว่า 1 ใน 100, 000 คนเกิด มันเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในชายและหญิง

นอกจากนี้ อะไรทำให้เกิด Diastrophic dysplasia? สาเหตุ . Diastrophic dysplasia เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยความผิดปกติของ autosomal recessive บนยีนที่เรียกว่า DTDST ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องนำยีนที่ผิดปกตินี้ไปมีลูกด้วย diastrophic dysplasia.

แล้วโรค SED คืออะไร?

โรคกระดูกพรุน (Spondyloepiphyseal dysplasia) SED ) เป็นคำพรรณนาสำหรับกลุ่มของความผิดปกติที่มีส่วนร่วมหลักของศูนย์กระดูกสันหลังและ epiphyseal ส่งผลให้คนแคระมีลำต้นสั้นไม่สมส่วน Spondylo- หมายถึงกระดูกสันหลัง epiphyseal หมายถึงปลายกระดูกที่กำลังเติบโตและ dysplasia หมายถึงการเจริญเติบโตผิดปกติ

ดาวแคระเทียมคืออะไร?

Pseudoachondroplasia เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการเติบโตของกระดูก ครั้งหนึ่งเคยคิดว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เรียกว่า achondroplasia แต่ไม่มีลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะของความผิดปกตินั้น ผู้ที่มี pseudoachondroplasia บางคนมีขาที่หันออกด้านนอกหรือด้านใน (valgus หรือ varus deformity)