![Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร? Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14150773-what-is-spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita-j.webp)
วีดีโอ: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
![วีดีโอ: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร? วีดีโอ: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?](https://i.ytimg.com/vi/xZVYffMkxlo/hqdefault.jpg)
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (ย่อมาจาก SED บ่อยกว่า SDC) เป็นความผิดปกติที่หายากของการเติบโตของกระดูกซึ่งส่งผลให้เกิดคนแคระ ความผิดปกติของโครงกระดูก และบางครั้งมีปัญหากับการมองเห็นและการได้ยิน
ในที่นี้ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita พบได้บ่อยเพียงใด?
เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหน้า เช่น เพดานโหว่ ใบหน้าแบนราบ และภาวะเทเลโลริซึมสูง (ตาเบิกกว้าง) SEDc คือ หายาก เกิดขึ้นน้อยกว่า 1 ใน 100, 000 คนเกิด มันเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในชายและหญิง
อาจมีคนถามว่า Diastrophic dysplasia เกิดจากอะไร? สาเหตุ . Diastrophic dysplasia เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยความผิดปกติของ autosomal recessive บนยีนที่เรียกว่า DTDST ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องนำยีนที่ผิดปกตินี้ไปมีลูกด้วย diastrophic dysplasia.
ในเรื่องนี้โรค SED คืออะไร?
โรคกระดูกพรุน (Spondyloepiphyseal dysplasia) SED ) เป็นคำพรรณนาสำหรับกลุ่มของความผิดปกติที่มีส่วนร่วมหลักของศูนย์กระดูกสันหลังและ epiphyseal ส่งผลให้คนแคระมีลำต้นสั้นไม่สมส่วน Spondylo- หมายถึงกระดูกสันหลัง epiphyseal หมายถึงปลายกระดูกที่กำลังเติบโตและ dysplasia หมายถึงการเจริญเติบโตผิดปกติ
ดาวแคระเทียมคืออะไร?
Pseudoachondroplasia เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการเติบโตของกระดูก ครั้งหนึ่งเคยคิดว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เรียกว่า achondroplasia แต่ไม่มีลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะของความผิดปกตินั้น ผู้ที่มี pseudoachondroplasia บางคนมีขาที่หันออกด้านนอกหรือด้านใน (valgus หรือ varus deformity)
แนะนำ:
ความหมายของ TOF คืออะไร?
![ความหมายของ TOF คืออะไร? ความหมายของ TOF คืออะไร?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13811232-what-is-the-meaning-of-tof-j.webp)
Tetralogy of Fallot (TOF) ในเด็ก Tetralogy of Fallot (TOF) เป็นความผิดปกติของหัวใจที่หมายถึงการรวมกันของข้อบกพร่องหัวใจสี่ประการที่เกี่ยวข้องซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมกัน ข้อบกพร่องสี่ประการคือ: ข้อบกพร่องผนังกั้นห้องล่าง (VSD) &ลบ; รูระหว่างห้องสูบน้ำด้านขวาและด้านซ้ายของหัวใจ
สาเหตุ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?
![สาเหตุ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร? สาเหตุ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita คืออะไร?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13849235-what-causes-spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita-j.webp)
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita เป็นหนึ่งในสเปกตรัมของความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL2A1 โปรตีนที่สร้างโดยยีนนี้จะสร้างคอลลาเจนชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นโมเลกุลที่พบส่วนใหญ่ในกระดูกอ่อนและในเจลใสที่เติมลูกตา (น้ำเลี้ยง)
อาการของ Hypohidrotic ectodermal dysplasia คืออะไร?
![อาการของ Hypohidrotic ectodermal dysplasia คืออะไร? อาการของ Hypohidrotic ectodermal dysplasia คืออะไร?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13991702-what-are-the-symptoms-of-hypohidrotic-ectodermal-dysplasia-j.webp)
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรม อาการทั่วไป ได้แก่ หนังศีรษะและขนตามร่างกายเบาบาง ความสามารถในการขับเหงื่อลดลง และฟันหายไป HED เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EDA, EDAR หรือ EDARADD
Dysplasia โครงกระดูกคืออะไร?
![Dysplasia โครงกระดูกคืออะไร? Dysplasia โครงกระดูกคืออะไร?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14052987-what-is-skeletal-dysplasia-j.webp)
Dysplasia โครงกระดูกเป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับสิ่งที่หลายคนเรียกว่าคนแคระ เป็นคำศัพท์ในร่มที่มีเงื่อนไขนับร้อยที่อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อนของเด็ก dysplasia โครงกระดูกเป็นภาวะทางพันธุกรรม เกิดจากความบกพร่องในยีนเฉพาะที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
อะไรทำให้เกิดเส้นใย dysplasia ของกระดูก?
![อะไรทำให้เกิดเส้นใย dysplasia ของกระดูก? อะไรทำให้เกิดเส้นใย dysplasia ของกระดูก?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14148412-what-causes-fibrous-dysplasia-of-bone.webp)
อะไรทำให้เกิดเส้นใย dysplasia? ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ dysplasia ที่มีเส้นใย เชื่อกันว่าเกิดจากข้อบกพร่องทางเคมีในโปรตีนกระดูกที่เฉพาะเจาะจง ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดแม้ว่าจะไม่ทราบเงื่อนไขว่าจะถูกส่งต่อในครอบครัว