ไลโซโซมมีบทบาทอย่างไรในโรค Tay Sachs?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

ยีน HEXA ให้คำแนะนำในการสร้างส่วนหนึ่งของเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-hexosaminidase A ซึ่งทำหน้าที่สำคัญ บทบาท ในสมองและไขสันหลัง เอนไซม์นี้อยู่ใน ไลโซโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างในเซลล์ที่สลายสารพิษและทำหน้าที่เป็นศูนย์รีไซเคิล

ไลโซโซมเกี่ยวข้องกับโรค Tay Sachs อย่างไร?

เต๋า - Sachs เป็น autosomal recessive โรค เกิดจากการกลายพันธุ์ของอัลลีลทั้งสองของยีน (HEXA) บนโครโมโซม 15 รหัส HEXA สำหรับหน่วยย่อยอัลฟาของเอนไซม์ β-hexosaminidase A เอนไซม์นี้พบได้ใน ไลโซโซม ออร์แกเนลล์ที่สลายโมเลกุลขนาดใหญ่เพื่อนำไปรีไซเคิลโดยเซลล์

ต่อมาเกิดคำถามว่า โรคไต แซกส์ ทำอย่างไร? เต๋า - โรคแซคส์ (TSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ซึ่งมักเกิดขึ้นในเด็ก ซึ่งส่งผลให้ระบบประสาทถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง เต๋า - Sachs เกิดจากการไม่มีเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า hexosaminidase-A (Hex-A)

ในทำนองเดียวกัน Tay Sachs ส่งผลต่ออวัยวะใดบ้าง?

โรค Tay-Sachs เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลร้ายแรงถึงชีวิตซึ่งส่งผลต่อ เซลล์ประสาท ใน สมอง . คนที่มี Tay-Sachs ขาดความเฉพาะเจาะจง โปรตีน ที่ทำให้ไขมันบางชนิดก่อตัวขึ้นใน สมอง -- เป็นการสะสมนี้เองที่เป็นต้นเหตุของอาการเตย-ซัคส์

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Tay Sachs มากที่สุด?

ในแต่ละปี ประมาณ 16 กรณีของ เต๋า - Sachs เป็น ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (เชื้อสายยุโรปกลางและตะวันออก) เป็น ที่ สูงที่สุด ความเสี่ยง ผู้คนจากมรดกฝรั่งเศส-แคนาดา/เคจัน และมรดกไอริช มี ยังพบว่า มี NS เต๋า - Sachs ยีน.