ออร์แกเนลล์อะไรทำให้เกิด Tay Sachs?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

Tay-Sachs เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในอัลลีลทั้งสองของa ยีน (HEXA) บน โครโมโซม 15. รหัส HEXA สำหรับหน่วยย่อยอัลฟาของเอนไซม์ β-hexosaminidase A. เอนไซม์นี้พบได้ใน ไลโซโซม ออร์แกเนลล์ที่สลายโมเลกุลขนาดใหญ่เพื่อนำไปรีไซเคิลโดยเซลล์

ในทำนองเดียวกัน Tay Sachs เกิดจากอะไร?

ยีนบกพร่องบนโครโมโซม 15 (HEX-A) ทำให้เตย - Sachs โรค. ยีนบกพร่องนี้ สาเหตุ ร่างกายไม่ให้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า hexosaminidase A หากไม่มีโปรตีนนี้ สารเคมีที่เรียกว่า gangliosides จะสะสมในเซลล์ประสาทในสมอง ทำลายเซลล์สมอง

นอกจากนี้ Tay Sachs ส่งผลต่อไลโซโซมอย่างไร? ภายใน ไลโซโซม , beta-hexosaminidase A ช่วยสลายไขมันที่เรียกว่า GM2 ganglioside เพราะ เต๋า - Sachs โรคบั่นทอนการทำงานของ a ไลโซโซมอล เอนไซม์และเกี่ยวข้องกับการสะสมของ GM2 ganglioside เงื่อนไขนี้ เป็น บางครั้งเรียกว่า ไลโซโซมอล ความผิดปกติของการจัดเก็บหรือ GM2-gangliosidosis

ต่อมาอาจมีคนถามอีกว่า ทำไมถึงไม่มีวิธีรักษา Tay Sachs?

เต๋า - Sachs โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HEXA และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบด้อย autosomal ปัจจุบัน ที่นั่น เป็น ไม่มียารักษาสำหรับTay - Sachs โรคภัยไข้เจ็บและ ที่นั่น เป็น ไม่ การบำบัดที่ชะลอการลุกลามของโรค การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิต

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Tay Sachs มากที่สุด?

ในแต่ละปี ประมาณ 16 กรณีของ เต๋า - Sachs เป็น ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (เชื้อสายยุโรปกลางและตะวันออก) เป็น ที่ สูงที่สุด ความเสี่ยง ผู้คนจากมรดกฝรั่งเศส-แคนาดา/เคจัน และมรดกไอริช มี ยังพบว่า มี NS เต๋า - Sachs ยีน.