สารบัญ:
วีดีโอ: สาเหตุหลักของโรค DiGeorge คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
สาเหตุของโรค DiGeorge
ดิจอร์จ ซินโดรม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยปัญหาที่เรียกว่าการลบ 22q11 นี่คือจุดที่สารพันธุกรรมชิ้นเล็ก ๆ หายไปจาก DNA ของบุคคล ในประมาณ 9 ใน 10 (90%) ของกรณี DNA บางส่วนหายไปจากไข่หรือสเปิร์มที่นำไปสู่การตั้งครรภ์
นอกจากนี้ DiGeorge syndrome สืบทอดมาอย่างไร?
ดิจอร์จ ซินโดรม มักเกิดจากการลบ 30 ถึง 40 ยีน อยู่ตรงกลางของ โครโมโซม 22 ในสถานที่ที่เรียกว่า 22q11 2. ประมาณ 90% ของกรณีเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ในช่วงแรกของการพัฒนา ในขณะที่ 10% เป็น ได้รับการถ่ายทอด จากพ่อแม่ของบุคคล
นอกจากนี้ คนที่มีอาการ DiGeorge สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้หรือไม่? ดิจอร์จ ซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์ที่รุนแรง ความผิดปกติ ที่เห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ที่เลวร้ายที่สุดมัน สามารถ ส่งผลให้หัวใจบกพร่อง มีปัญหาในการเรียนรู้ ปากแหว่งเพดานโหว่ และปัญหาอื่นๆ อีกมากมาย อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบรุนแรงและคนส่วนใหญ่มีอาการ จะได้ใช้ชีวิตอย่างปกติสุข ช่วง
บางคนอาจถามว่า DiGeorge syndrome ส่งผลต่อบุคคลอย่างไร?
ดิจอร์จ ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่โดยทั่วไป ผลกระทบ โครโมโซมที่ 22 ระบบต่างๆ ของร่างกายมีพัฒนาการได้ไม่ดี และอาจมีปัญหาทางการแพทย์ได้ ตั้งแต่ข้อบกพร่องของหัวใจไปจนถึงปัญหาด้านพฤติกรรมและเพดานโหว่ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 22q11 2 การลบ ซินโดรม.
โรค DiGeorge เป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?
นี่เป็นเรื่องร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้น ร้ายแรง , ภาวะที่คล้ายกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรง ซึ่งบางครั้งเรียกว่า “สมบูรณ์” ดิจอร์จ ซินโดรม และมักเกี่ยวข้องกับแคลเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรงทำให้เกิดอาการชัก
แนะนำ:
ความหมายของ TOF คืออะไร?
Tetralogy of Fallot (TOF) ในเด็ก Tetralogy of Fallot (TOF) เป็นความผิดปกติของหัวใจที่หมายถึงการรวมกันของข้อบกพร่องหัวใจสี่ประการที่เกี่ยวข้องซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมกัน ข้อบกพร่องสี่ประการคือ: ข้อบกพร่องผนังกั้นห้องล่าง (VSD) &ลบ; รูระหว่างห้องสูบน้ำด้านขวาและด้านซ้ายของหัวใจ
ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปของแบบทดสอบโรคของ Crohn คืออะไร?
'ความเข้มงวดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยกับโรคของ Crohn'
สาเหตุ Kyphoscoliosis คืออะไร?
เมื่ออยู่ในวัยหนุ่มสาวตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยรุ่น Kyphoscoliosis อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติ แต่กำเนิดรวมทั้ง Spina bifida การติดเชื้อบางชนิดสามารถนำไปสู่การพัฒนาของ Kyphoscoliosis เช่นวัณโรคกระดูกสันหลังหรือวัณโรคทั่วไป
การวินิจฉัยโรค DiGeorge เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัย กลุ่มอาการของโรค DiGeorge มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการตรวจเลือดที่เรียกว่าการวิเคราะห์ FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะขอการวิเคราะห์ FISH หากเด็กมีอาการที่อาจบ่งบอกถึงอาการ DiGeorge หรือหากมีอาการหัวใจวาย
อายุขัยของ DiGeorge syndrome คืออะไร?
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยให้อาการดีขึ้นได้ ผลลัพธ์ในระยะยาวขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและความรุนแรงของปัญหาหัวใจและระบบภูมิคุ้มกัน ด้วยการรักษาอายุขัยอาจเป็นเรื่องปกติ โรค DiGeorge เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 4,000 คน