วีดีโอ: ดาวน์ซินโดรมเป็น autosomal หรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
ดาวน์ซินโดรม เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด autosomal ความผิดปกติ ความถี่คือประมาณ 1 กรณีใน 800 คนเกิดมีชีพ ในแต่ละปีมีเด็กประมาณ 6000 คนเกิดมาพร้อมกับ ดาวน์ซินโดรม . ดาวน์ซินโดรม คิดเป็นประมาณหนึ่งในสามของความพิการทางจิตระดับปานกลางและรุนแรงในเด็กวัยเรียน
นอกจากนี้ดาวน์ซินโดรมเป็นโรค autosomal หรือไม่?
กรณีส่วนใหญ่ของ ดาวน์ซินโดรม ไม่ได้รับการสืบทอด เมื่อ สภาพ เกิดจาก trisomy 21 ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในผู้ปกครอง ความผิดปกติมักเกิดขึ้นในเซลล์ไข่ แต่บางครั้งเกิดขึ้นในเซลล์อสุจิ
ในทำนองเดียวกัน ทำไมดาวน์ซินโดรมถึงเรียกว่าซินโดรม ไม่ใช่โรค? ในด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ คำว่า " ซินโดรม " ใช้เฉพาะเมื่อทราบสาเหตุทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่ ดังนั้น Trisomy 21 จึงเป็นเรื่องปกติ เรียกว่าดาวน์ซินโดรม . เหตุที่เป็นเอกฉันท์ของสมาคม VACTERL ได้ ไม่ ได้ถูกกำหนดไว้แล้ว ดังนั้น ไม่ ที่เรียกกันทั่วไปว่า " ซินโดรม ".
ในทำนองเดียวกัน คุณอาจถามว่าดาวน์ซินโดรมเป็นการกลายพันธุ์ใช่หรือไม่?
เลขที่ , ดาวน์ซินโดรม คือ พันธุกรรม โรค. ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับโครโมโซม 21 อีกชุด ซึ่งเกิดขึ้นได้เฉพาะตอนปฏิสนธิเท่านั้น NS ซินโดรม เป็น apearant เมื่อแรกเกิด ดังนั้นเด็กโตหรือผู้ใหญ่จึงไม่สามารถสุ่มได้เมื่อยังไม่มี
ความผิดปกติ autosomal คืออะไร?
การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ 22 อันแรกสามารถนำไปสู่ autosomal ความผิดปกติ Recessive inheritance หมายความว่า ยีนทั้งสองคู่จะต้องเป็น ผิดปกติ ให้เกิดโรคได้ ผู้ที่มียีนบกพร่องเพียงตัวเดียวในคู่นี้เรียกว่าพาหะ คนเหล่านี้ส่วนใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้
แนะนำ:
Helen Keller มีอาการ Usher หรือไม่?
คำตอบและคำอธิบาย: อาการหูหนวกและตาบอดของ Helen Keller เกิดจากการเจ็บป่วยเมื่ออายุ 19 เดือน ไม่ใช่ Usher syndrome มีแนวโน้มว่าเธอติดเชื้อเยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือไข้สการ์เล็ตต์ อย่างไรก็ตาม โรคที่แน่ชัดยังไม่ได้รับการยืนยัน
คุณจำเป็นต้องลดขนาด Dilantin หรือไม่?
แนะนำให้ลดขนาดยาเดิมลง 20% ถึง 25% ทุกเดือนเพื่อเป็นการลดขนาดยาทั่วไปสำหรับ phenytoin แนะนำให้ผู้ป่วยตับทำงานลดลงหรือมีอาการข้างเคียงอย่างมีนัยสำคัญ แนะนำให้ลดขนาดยาลงมากขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่มีการทำงานของตับลดลง
มีหญ้าหวานใน Plexus Slim หรือไม่?
สารสกัดจากใบหญ้าหวาน (Stevia rebaudiana) (ธรรมชาติ) สารสกัดจะถูกทำให้บริสุทธิ์โดยการกรองและตกผลึกเป็นสารประกอบที่มีความหวานมากกว่าน้ำตาลทั่วไปถึง 200 เท่า และมีแคลอรีเป็นศูนย์ Plexus ใช้หญ้าหวานบริสุทธิ์ 100% ปลอดจีเอ็มโอ rebaudiana
การทำเด็กหลอดแก้วดีกว่า IUI หรือไม่?
ด้วย IUI ผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 35 ปีมักมีโอกาสตั้งครรภ์เพียง 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ในรอบเดียว ด้วยการทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้ไข่ของผู้หญิงเอง อัตราความสำเร็จโดยเฉลี่ยของประเทศอยู่ในช่วงตั้งแต่ 45 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่าสำหรับผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 35 ปี อายุมีบทบาทสำคัญในความสำเร็จของ IUI และ IVF
โรคฮันติงตันเป็นโรค autosomal หรือ Sexlinked หรือไม่?
เนื่องจากยีนฮันติงตันไม่ได้อยู่บนโครโมโซมที่กำหนดเพศ โรคจึงไม่สัมพันธ์กับเพศ กล่าวอีกนัยหนึ่งการสืบทอดและการพัฒนาของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศของแต่ละบุคคล ซึ่งหมายความว่าเพศชายและเพศหญิงมีโอกาสได้รับโรคเท่ากัน