วีดีโอ: โรคฮันติงตันเป็นโรค autosomal หรือ Sexlinked หรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
ตั้งแต่ ฮันติงตัน ยีนไม่ได้อยู่บนโครโมโซมที่กำหนดเพศ โรค ไม่ใช่ เกี่ยวพันทางเพศ . กล่าวอีกนัยหนึ่ง มรดก และพัฒนาการของ โรคฮันติงตัน ไม่เกี่ยวข้องกับเพศของแต่ละบุคคล ซึ่งหมายความว่าชายและหญิงมีโอกาสเท่าเทียมกันในการสืบทอด โรค.
ในที่นี้ โรคฮันติงตันเป็นโรค autosomal หรือไม่
โรคฮันติงตัน เกิดจากความบกพร่องที่สืบทอดมาในยีนตัวเดียว โรคฮันติงตัน เป็น autosomal ที่เด่น ความผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องการยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวเพื่อพัฒนา ความผิดปกติ.
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกสำหรับโรคฮันติงตันหรือไม่? ทุกคนมี ยีนโรคฮันติงตัน แต่เฉพาะผู้ที่มี พันธุกรรม การกลายพันธุ์ใน ยีน อาจพัฒนา โรค . การกลายพันธุ์นี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของ DNA ส่วนเล็กๆ ที่เรียกว่า CAG repeat ฉันแนะนำให้ทุกคนที่พิจารณาการทดสอบเชิงทำนายพบกับa ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม.
แล้วโรคฮันติงตันอยู่บนโครโมโซมอะไร?
HD เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมใน โครโมโซม 4 . ข้อบกพร่องทำให้เกิดส่วนหนึ่งของ ดีเอ็นเอ เกิดขึ้นมากกว่าที่ควรจะเป็น ข้อบกพร่องนี้เรียกว่าการทำซ้ำ CAG โดยปกติส่วนนี้ของ ดีเอ็นเอ ซ้ำ 10 ถึง 28 ครั้ง
ดาวน์ซินโดรม autosomal ถอยหรือเด่นหรือไม่?
กรณีส่วนใหญ่ของ ดาวน์ซินโดรม ไม่ได้รับการสืบทอด เมื่อเงื่อนไขเกิดจาก trisomy 21 ความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่
แนะนำ:
อาการบวมน้ำ exudate หรือ transudate หรือไม่?
อาจเป็นของเหลว transudate ใสหรือของเหลวที่เติมหนองขึ้นอยู่กับสาเหตุและระยะเวลาที่มีอยู่ อาการบวมน้ำที่ปอดคือการสะสมของของเหลวภายในเนื้อเยื่อปอด เหล่านี้เป็นสถานที่ที่แตกต่างกัน สาเหตุของอาการบวมน้ำที่ปอดและเยื่อหุ้มปอดอาจทับซ้อนกันได้ เช่น การอักเสบ
Acetaminophen aspirin หรือ ibuprofen หรือไม่?
Tylenol เป็นผลิตภัณฑ์ acetaminophen ที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ (OTC) ที่รู้จักกันดีที่สุด บางชนิดมีสารอะซิตามิโนเฟนซึ่งผ่านกระบวนการในตับ บางชนิดมียาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) ซึ่งนำไปแปรรูปที่อื่น ตัวอย่างของ OTC NSAIDs ได้แก่ แอสไพริน ibuprofen (Advil) และ naproxen sodium (Aleve)
ฟาโกไซต์เป็นเซลล์ B หรือ T หรือไม่?
ลิมโฟไซต์สามประเภท ได้แก่ ทีเซลล์ บีเซลล์ และเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ ทีเซลล์ทำลายเชื้อโรคในลักษณะเฉพาะและกระตุ้นบีเซลล์เพื่อผลิตแอนติบอดีจำเพาะต่อแอนติเจน ฟาโกไซต์สามารถเป็นได้ทั้งมาโครฟาจ นิวโทรฟิล โมโนไซต์ เซลล์เดนไดรต์ หรือแมสต์เซลล์
Ranitidine เป็นตัวบล็อก PPI หรือ h2 หรือไม่?
โดยทั่วไปแล้ว H2-receptor-blockers นั้นไม่ได้ผลเท่ากับยา PPI ในการยับยั้งการผลิตกรดในกระเพาะอาหาร Ranitidine (Zantac) เป็นตัวรับ H2 receptor blocker ที่เกี่ยวข้องกับ Tagamet, Pepcid และ Axid ในขณะที่ Prilosec เป็นตัวยับยั้งโปรตอนปั๊ม (หรือ PPI) ที่เกี่ยวข้องกับ Prevacid, Aciphex และ Protonix
ดาวน์ซินโดรมเป็น autosomal หรือไม่?
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของออโตโซมที่พบบ่อยที่สุด ความถี่ประมาณ 1 กรณีใน 800 คนเกิดมีชีพ ในแต่ละปี เด็กประมาณ 6,000 คนจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ ดาวน์ซินโดรมคิดเป็นประมาณหนึ่งในสามของความพิการทางจิตระดับปานกลางและรุนแรงในเด็กวัยเรียน