วีดีโอ: Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม ( FSHD ) เป็น ได้รับการถ่ายทอด ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ทำให้เกิดความอ่อนแออย่างเด่นชัดที่สุดของ กล้ามเนื้อ ที่ใบหน้า หัวไหล่ และต้นแขน บริเวณโครโมโซมของมนุษย์ที่ทำให้เกิด FSHD มีส่วนที่มี DNA เหมือนกันหลายหน่วยที่เรียกว่า D4Z4 ซ้ำ
ดังนั้น Fshd เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
FSHD อาจจะ ได้รับการถ่ายทอด โดยทางบิดาหรือมารดา หรืออาจเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัว สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของ FSHD คือ พันธุกรรม ข้อบกพร่อง (การกลายพันธุ์) ที่นำไปสู่การแสดงออกที่ไม่เหมาะสมของยีน homeobox โปรตีน 4 คู่ (DUX4) บนโครโมโซม 4 ในภูมิภาค 4q35
รู้ยัง อะไรคืออาการแรกของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม facioscapulohumeral? คนส่วนใหญ่ที่มี FSHD สังเกตจุดอ่อนในบริเวณสะบัก - สะบัก - เป็น แรก สัญญาณว่ามีบางอย่างผิดปกติ
ในทำนองเดียวกัน facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม มีความชุกประมาณ 1 ใน 20,000 คน ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีคือ FSHD1; ส่วนที่เหลืออีก 5 เปอร์เซ็นต์คือ FSHD2
ใครเป็นผู้ค้นพบการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral?
FSHD เป็นความผิดปกติแบบ autosomal dominant ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมากถึง 90% Landouzy และ Dejerine อธิบายครั้งแรก FSHD ในปี 1884 ไทเลอร์และสตีเฟนส์บรรยายถึงครอบครัวที่กว้างขวางจากยูทาห์ซึ่งได้รับผลกระทบ 6 รุ่น
แนะนำ:
Aphantasia เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
สาเหตุที่เป็นไปได้สองประการของ Aphantasia อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงของ aphantasia ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ตามพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมของ Dr. Zeman ทั้งคู่มีแนวโน้มที่จะเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกัน
Camptodactyly เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
สามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่ Camptodactyly เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่พบในการศึกษาหลายชิ้นว่ามีการสืบทอดเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นของ autosomal
Femoral anteversion เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
โดยทั่วไปจะส่งผลต่อขาทั้งสองข้างและพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง ไม่ทราบกลไกที่แน่นอนที่อยู่เบื้องหลังการแข็งตัวของกระดูกต้นขา คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและตำแหน่งของทารกในครรภ์ในมดลูก
Esophageal achalasia เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม อาการต่างๆ เกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทของหลอดอาหาร การศึกษาในครอบครัวได้แสดงให้เห็นหลักฐานของอิทธิพลทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เมื่อสงสัยว่ามีอิทธิพลทางพันธุกรรม achalasia เรียกว่า familial esophageal achalasia
Multiple myeloma เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานว่ากรรมพันธุ์มีผลต่อการพัฒนาของมัยอีโลมาหลายชนิด ดังนั้นจึงไม่ถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วย MGUS ประมาณ 19% พัฒนา myeloma หลายตัวในเวลาประมาณสองถึง 19 ปีหลังการวินิจฉัย MGUS