รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

รูปแบบการสืบทอด

เงื่อนไขนี้คือ ได้รับการถ่ายทอด ใน autosomal ที่โดดเด่น ลวดลาย ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้ ความผิดปกติ . อย่างน้อยร้อยละ 25 ของ มาร์แฟนซินโดรม กรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน FBN1

นอกจากนี้ Marfan syndrome เป็นลักษณะเด่นหรือด้อยหรือไม่?

มาร์แฟนซินโดรม ได้รับการสืบทอดเป็น autosomal ที่เด่น สภาพ. ที่เด่น ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติเพียงสำเนาเดียว ยีน มีความจำเป็นต่อการเกิดโรคโดยเฉพาะ มาร์แฟนซินโดรม มีการเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องหรือการหยุดชะงัก (การกลายพันธุ์) ของ fibrillin-1 (FBN1) ยีน.

นอกจากนี้ พื้นฐานทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome คืออะไร? เกิดจากการกลายพันธุ์ใน FBN1 ยีน ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน-1 มาร์แฟนซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal อย่างน้อย 25% ของเคสเกิดจากการกลายพันธุ์ (de novo) ใหม่ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของแต่ละคน

ต่อไปนี้คือ Marfan syndrome สืบทอดมาเสมอหรือไม่?

เมื่อพ่อแม่มี มาร์แฟนซินโดรม , ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (1 โอกาสใน 2) ที่จะ สืบทอด ยีน FBN1 ในขณะที่ มาร์แฟนซินโดรม ไม่ใช่ สืบทอดมาโดยตลอด , มันคือ เสมอ เป็นมรดก

Marfan Syndrome มีลักษณะอย่างไร?

มาร์แฟนซินโดรม คุณสมบัติอาจรวมถึง: โครงสร้างสูงและเพรียวบาง แขนยาว ขา และนิ้วไม่สมส่วน กระดูกหน้าอกที่ยื่นออกไปด้านนอกหรือจุ่มเข้าด้านใน