วีดีโอ: การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Marfan คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
มันคือ ซึ่งก่อให้เกิด โดย การกลายพันธุ์ ในยีน FBN1 ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน-1 มาร์แฟนซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal อย่างน้อย 25% ของคดีเกิดจากคดีใหม่ (de novo) การกลายพันธุ์ . การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของแต่ละคน
ยังถามอีกว่า การกลายพันธุ์ชนิดใดที่ทำให้เกิดโรค Marfan?
การกลายพันธุ์ ในยีน FBN1 ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน . ยีน FBN1 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน-1 ไฟบริลลิน-1 ยึด (จับ) กับโปรตีนไฟบริลลิน-1 อื่นๆ และโมเลกุลอื่นๆ เพื่อสร้างเส้นใยคล้ายเกลียวที่เรียกว่าไมโครไฟบริล
นอกจากนี้ อะไรเป็นสาเหตุของโรค Marfan? มาร์แฟนซินโดรม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยข้อบกพร่องในยีนที่ช่วยให้ร่างกายของคุณผลิตโปรตีนที่ช่วยให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีความยืดหยุ่นและแข็งแรง คนส่วนใหญ่ที่มี มาร์แฟนซินโดรม สืบทอดยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองที่มีความผิดปกติ
Marfan syndrome เป็นการกลายพันธุ์แบบจุดหรือไม่?
NS มาร์แฟนซินโดรม เกิดจาก a การกลายพันธุ์ของจุด ในยีนไฟบริลลิน
โปรตีนอะไรทำให้เกิดโรค Marfan?
มาร์แฟนซินโดรม เป็น autosomal ที่โดดเด่น ความผิดปกติ ที่เชื่อมโยงกับยีน FBN1 บนโครโมโซม 15 FBN1 เข้ารหัส a โปรตีน เรียกว่าไฟบริลลิน ซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างเส้นใยยืดหยุ่นที่พบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
แนะนำ:
คุณสามารถเป็นพาหะของ Marfan syndrome ได้หรือไม่?
เมื่อผู้ปกครองมีอาการ Marfan ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (1 ใน 2) ที่จะสืบทอดยีน FBN1 แม้ว่ากลุ่มอาการ Marfan จะไม่ได้สืบทอดมาเสมอไป แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เสมอ
Marfan syndrome ส่งผลต่อระบบประสาทอย่างไร?
ระบบประสาท. เมื่อผู้ที่มี Marfan อายุมากขึ้น เนื้อเยื่อรอบ ๆ สมองและไขสันหลังอาจอ่อนตัวลงและยืดออก สิ่งนี้ส่งผลต่อกระดูกในกระดูกสันหลังส่วนล่าง อาการของปัญหานี้ ได้แก่ ปวดบริเวณท้อง
คุณสามารถมี Marfan syndrome และไม่สูงได้หรือไม่?
ไม่ใช่ทุกคนที่สูง ผอม หรือสายตาสั้นจะเป็นโรคนี้ ผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome มีอาการเฉพาะเจาะจงมากที่มักเกิดขึ้นร่วมกัน และเป็นรูปแบบที่แพทย์มองหาเมื่อวินิจฉัย
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome คืออะไร?
รูปแบบการสืบทอด เงื่อนไขนี้สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ อย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีกลุ่มอาการ Marfan เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน FBN1
Marfan syndrome เป็นลักษณะเด่นหรือด้อยหรือไม่?
Marfan syndrome ได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีน Marfan ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะมีเงื่อนไข