วีดีโอ: Marfan syndrome เป็นลักษณะเด่นหรือด้อยหรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
มาร์แฟนซินโดรม ได้รับการสืบทอดเป็น autosomal ลักษณะเด่น หมายความว่ามีสำเนาที่ผิดปกติเพียงฉบับเดียวของ ยีนมาร์แฟน ที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะมีเงื่อนไข
ตามลําดับ Marfan syndrome มักสืบทอดมาหรือไม่?
เมื่อพ่อแม่มี มาร์แฟนซินโดรม , ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (1 โอกาสใน 2) ที่จะ สืบทอด ยีน FBN1 ในขณะที่ มาร์แฟนซินโดรม ไม่ใช่ สืบทอดมาโดยตลอด , มันคือ เสมอ เป็นมรดก
นอกจากนี้ Marfan syndrome เป็นโครโมโซมหรือพันธุกรรม? การกลายพันธุ์ใน FBN1 หรือ fibrillin ยีน บน โครโมโซม 15 สาเหตุ a ความผิดปกติทางพันธุกรรม เรียกว่า มาร์แฟนซินโดรม . โปรตีนผิดรูปร่างจากการกลายพันธุ์ ยีน ทำให้เส้นเอ็น เอ็น และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ในร่างกายอ่อนแอลง
แล้ว Marfan syndrome สืบทอดมาได้อย่างไร?
มาร์แฟนซินโดรม เป็น ได้รับการถ่ายทอด ในลักษณะที่โดดเด่น autosomal บุคคลทั้งหมด สืบทอด อย่างละสองฉบับ ยีน . อย่างน้อยร้อยละ 25 ของ มาร์แฟนซินโดรม กรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ (de novo) ใหม่ใน FBN1 ยีน . กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
Marfan syndrome ส่งผลต่อความฉลาดหรือไม่?
เพราะพบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย มาร์แฟนซินโดรม สามารถ ส่งผลกระทบ ส่วนต่างๆ ของร่างกายอีกด้วย อาการของโรคนี้มักพบในหัวใจ หลอดเลือด กระดูก ข้อต่อ และดวงตา Marfan syndrome ไม่ ไม่ ส่งผลต่อสติปัญญา.
แนะนำ:
คุณสามารถเป็นพาหะของ Marfan syndrome ได้หรือไม่?
เมื่อผู้ปกครองมีอาการ Marfan ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ (1 ใน 2) ที่จะสืบทอดยีน FBN1 แม้ว่ากลุ่มอาการ Marfan จะไม่ได้สืบทอดมาเสมอไป แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เสมอ
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Marfan คืออะไร?
เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ซึ่งให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า fibrillin-1 Marfan syndrome เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบ autosomal dominant อย่างน้อย 25% ของเคสเกิดจากการกลายพันธุ์ (de novo) ใหม่ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของแต่ละคน
Marfan syndrome ส่งผลต่อระบบประสาทอย่างไร?
ระบบประสาท. เมื่อผู้ที่มี Marfan อายุมากขึ้น เนื้อเยื่อรอบ ๆ สมองและไขสันหลังอาจอ่อนตัวลงและยืดออก สิ่งนี้ส่งผลต่อกระดูกในกระดูกสันหลังส่วนล่าง อาการของปัญหานี้ ได้แก่ ปวดบริเวณท้อง
คุณสามารถมี Marfan syndrome และไม่สูงได้หรือไม่?
ไม่ใช่ทุกคนที่สูง ผอม หรือสายตาสั้นจะเป็นโรคนี้ ผู้ที่มีอาการ Marfan syndrome มีอาการเฉพาะเจาะจงมากที่มักเกิดขึ้นร่วมกัน และเป็นรูปแบบที่แพทย์มองหาเมื่อวินิจฉัย
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Marfan syndrome คืออะไร?
รูปแบบการสืบทอด เงื่อนไขนี้สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ อย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีกลุ่มอาการ Marfan เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน FBN1