Seckel ซินโดรมคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52

เซคเคิลซินโดรม เป็น autosomal recessive ที่หายาก ความผิดปกติ โดดเด่นด้วยการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, คนแคระ, microcephaly ที่มีภาวะปัญญาอ่อนและลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะ 'หัวนก' (Shanske et al., 1997)

ผู้คนยังถามอีกว่า คนแคระในยุคแรกเริ่มมีปัญหาทางจิตหรือไม่?

ผู้ที่เป็นโรค ODPDII มักจะมีปัญหาทางการแพทย์เพิ่มเติมเมื่อเทียบกับประเภทอื่นๆ เช่น เสียงแหลม, microdontia, ฟันน้ำนมห่างมาก, รูปแบบการนอนหลับไม่ดี (ในช่วงปีแรก), ล่าช้า จิต พัฒนาการ, การเจ็บป่วยบ่อย, ปัญหาการหายใจ, ปัญหาการกิน, การอยู่ไม่นิ่ง, สายตายาว, สมอง

นอกจากนี้ อะไรเป็นสาเหตุของโรคค็อกเคน? โรคค็อกเคนซินโดรม เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยการกลายพันธุ์ในยีน ERCC8 (CSA) หรือ ERCC6 (CSB) การสืบทอดเป็น autosomal recessive ประเภทที่ 2 เป็นกลุ่มอาการรุนแรงที่สุดและคนได้รับผลกระทบมักไม่รอดพ้นวัยเด็ก ผู้ที่มีประเภท 3 อยู่ในวัยผู้ใหญ่ตอนกลาง

ดังนั้นโรคฮาร์เปอร์คืออะไร?

Seckel ซินโดรม หรือแคระแกร็นดึกดำบรรพ์ไมโครเซฟาลิก (เรียกอีกอย่างว่าคนแคระหัวนก ฮาร์เปอร์ซินโดรม , คนแคระ Virchow–Seckel และดาวแคระหัวนกของ Seckel) เป็นนาโนโซมิกที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมาก ความผิดปกติ . การสืบทอดเป็น autosomal recessive

dubowitz คืออะไร?

กลุ่มอาการดูโบวิตซ์ (DS) เป็นกรรมพันธุ์ที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก ซินโดรม ลักษณะเด่นโดยหลักคือ การชะลอการเจริญเติบโต, ศีรษะขนาดเล็ก, ความผิดปกติของใบหน้าที่โดดเด่น, กลากที่ผิวหนัง, การขาดดุลทางปัญญาเล็กน้อยถึงรุนแรง และความผิดปกติของอวัยวะเพศ