วีดีโอ: Asplenia เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Michael Samuels | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:52
รูปแบบการสืบทอด
แยกแต่กำเนิด asplenia ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RPSA นั้นได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะสืบทอดการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบรายหนึ่ง
พูดง่ายๆ ก็คือ Asplenia นั้นพบได้บ่อยแค่ไหน?
Asplenia ซินโดรม (OMIM #208530) การติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงมักเกิดขึ้น ในเด็ก 13 คนด้วย asplenia เปอร์เซ็นต์เฉลี่ยของเซลล์ CD3 ลดลง (54% เทียบกับ 70% ในกลุ่มควบคุมที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด) และอัตราส่วน CD4/CD8 ผิดปกติ (1.1 เทียบกับ 1.9 ในกลุ่มควบคุม) ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนเซลล์ CD4 ที่ลดลง
ยังรู้ด้วยว่าทำไมคนที่ไม่มีม้ามจึงอ่อนแอต่อการติดเชื้อบางชนิดมากขึ้น? อยู่ได้ ไม่มีม้าม . แต่เพราะว่า ม้าม มีบทบาทสำคัญในความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับแบคทีเรีย, การดำรงชีวิต ปราศจาก อวัยวะทำให้คุณ มีโอกาสมากขึ้น เพื่อพัฒนา การติดเชื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอันตราย เช่น Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis และ Haemophilus influenzae
ต่อมาอาจมีคนถามอีกว่า เกิดมาไม่มีม้ามมีกรรมพันธุ์?
Isolated Congenital Asplenia (ICA) คือการขาด a ม้ามไม่มี พัฒนาการผิดปกติอื่นๆ แม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะตั้งสมมติฐานว่าสาเหตุของ ICA มาจากพันธุกรรม แต่พวกเขาไม่ได้ค้นพบยีนที่เป็นตัวเลือกใดๆ ในมนุษย์ก่อนการศึกษาครั้งนี้ ดร.
แอสเพลเนียคืออะไร?
Asplenia หมายถึงการขาดการทำงานของม้ามปกติและเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการติดเชื้อร้ายแรง Hyposplenism ใช้เพื่ออธิบายการทำงานของม้ามที่ลดลง ('hypo-') แต่ไม่ได้รับผลกระทบรุนแรงเท่ากับภาวะ asplenism
แนะนำ:
Aphantasia เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
สาเหตุที่เป็นไปได้สองประการของ Aphantasia อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงของ aphantasia ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ตามพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมของ Dr. Zeman ทั้งคู่มีแนวโน้มที่จะเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกัน
Camptodactyly เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
สามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่ Camptodactyly เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่พบในการศึกษาหลายชิ้นว่ามีการสืบทอดเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นของ autosomal
Femoral anteversion เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
โดยทั่วไปจะส่งผลต่อขาทั้งสองข้างและพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง ไม่ทราบกลไกที่แน่นอนที่อยู่เบื้องหลังการแข็งตัวของกระดูกต้นขา คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและตำแหน่งของทารกในครรภ์ในมดลูก
Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
Facioscapulohumeral Muscular dystrophy (FSHD) เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมา ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า ใบไหล่ และต้นแขนอ่อนแรงอย่างเด่นชัดที่สุด บริเวณโครโมโซมของมนุษย์ที่ทำให้เกิด FSHD ประกอบด้วยส่วนที่เหมือนกันหลายหน่วยของ DNA ที่เรียกว่า D4Z4 ซ้ำ
Esophageal achalasia เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม อาการต่างๆ เกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทของหลอดอาหาร การศึกษาในครอบครัวได้แสดงให้เห็นหลักฐานของอิทธิพลทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เมื่อสงสัยว่ามีอิทธิพลทางพันธุกรรม achalasia เรียกว่า familial esophageal achalasia